分类： 常见问题

国内患者分布情况 发病率 发病率是指一定期间内，一定人群中某病新发生的病例出现的频率。 文献报道，Dravet综合征发病率为1/40000-1/20000。从1997年到2018年，中国新生儿总计37077.9万人。所以按照上述发病率计算，这22年来，Dravet综合征患者人数理论上有9270~18539人。 需要说明的是，这一数据只能帮大家大致估算病友群体数量级，我国尚未针对Dravet综合征开展流行病学调查研究，因此，存在发病率与国外比例并不相同的可能。因此，并不能准确反映我国到底有Dravet综合征患者。     各城市Dravet患者理论数量 按照人口新增率12‰、发病率1/30000计算，新增一个Dravet患者需要在250万人的人口基数中。未列出城市，每年新增患者数量理论上少于1.5人。 你找到同一个城市、同病相连的他们了吗~ 统计 / 北京甜妈 复核 / 北京甜爸 ...

Dravet综合征大龄患者就业及未来托养 作者：北京融爱融乐心智障碍者家庭支持中心总干事李红老师 大龄患者如何找工作、就业 我们谈到特殊人群就业的时候，经常考虑如何提升他的沟通能力甚至是情商。但有些能力并非通过培训和训练就能够改善的，这和通过康复训练改善一些机体或者具体能力不太一样。人是社会化的动物，很多学习都是通过在社会环境中不断的刺激来习得。针对智力障碍、孤独症谱系障碍孩子的就业，最好用支持性就业的工作方法和理念。所谓支持性就业，就是有就业辅导员去评估有特殊支持需求的就业对象的优势，基于他们的优势给他匹配合适的岗位。如果他的沟通能力不太强，最好给他安排一些不需要有太多沟通和适应变化，且跟人打交道较少的工作岗位，让他们去完成一些程序比较简单，不太复杂的工作，。 就业辅导员既要评估就业对象，也要评估就业环境才能 做这样的匹配。一般残疾人就业特别强调先培训再上岗，但是支持性就业正好相反，是先匹配后上岗再进行培训，也就是基于岗位具体的要求和环境来进行培训。就业辅导员要跟着上岗一段时间，短则几周长则两三个月。在上岗的过程中，就业辅导员会发挥几项作用，第一个是把工作流程和任务更好地支持给就业对象，从一开始就业辅导员示范到督导，最后慢慢地撤退。第二根据就业对象的情况，比如体力还有他的一些短板等，可能随时需要做一些调整。 举个例子，孤独症的孩子去洗车店就业，洗车4S店的标准洗车程序有16道程序，但是心智障碍者有些精细动作做得不是特别好，所以和他当班的班长协调，他们重点只完成其中的6到8个程序，比如说车轮毂、大车身、车镜这些地方的擦拭，其他车内厢的部分由同事来完成，对于洗车店整单的工作几乎没有造成太大的影响。这种就是基于孩子或者基于就业对象的工作能力和他们的优势作出一些合理性的调整或者合理性便利。 我们有一个智力障碍的女孩在一个外国人经常光顾的酒吧式咖啡厅工作，平时下午五点到晚上九点和周末两天生意比较忙，而她的工作时间就只是周一到周五的早上八点半到下午四点，正好避开人多的时候，别人还没到的时候她会先去做卫生，这些都叫合理化调整。再比如说我们有一个孩子做前台的快递收发登记，他写字很慢，前台的工作人员就帮他刻了一个人名章，让他自己盖人名章，这些也是通过一些辅助调整的方法，代偿性地解决他自己的一些困难。 第三点就是和他们一起工作的领导和同事要能了解他。Dravet患者家庭和孩子最主要的问题就是癫痫发作，我们有一个伴随癫痫的自闭症孩子，他去了一家世界知名的做果酱的法国生产企业。我们当时非常坦诚地告知这家企业这个孩子会伴随突发性癫痫。这个企业特别得人性化，他们找了残联和相关的医生做了了解。一方面在法律上如何规避作为雇主的责任，他们承诺一旦在工作时间发生这个突发现象，会第一时间实施救治，但他们无须承担最后的责任；另一方面他的同事领导都学习了癫痫的急救方法，最后顺利签署了合同。这是我们常做的支持性就业，支持他们到融合的企业就业。咱们国家针对这样的特殊人群还有庇护就业，可能是在一些福利性的不是开放的企业，主要的就业对象都是残障者或者是特殊需求的人群，环境会比较宽松一点，做一些简单的来料加工等等。还有一些家长自己办的烘焙坊，洗车店、小超市，残联也会按照辅助就业有一些就业补贴的安排。所以就业之路比起康复之路，就相当于让我们的孩子从家中走向社会，要面临更多的挑战。但是我想他们生而为人都希望有这一天。所以一旦有这样的空间，希望我们家长能够更勇敢一点，和他们一起成长，要积极的去动员身边的资源。我不能保证所有心智障碍者所在当地都有这样的机构，但是我想把这些方法和理念介绍给我们的家长，让我们家长相信，只要我们相信他们是可以的，我们就有很多路可以一起来探索。 大龄托养 我们目前的工作主要是针对孤独症患者能够上门提供一些支持，一方面为我们的案主或者被照料者提供一些相应的居家康复的辅助、支持，居家自理能力的训练等等。在可能的情况下也给家属一种喘息，家属长期承担了这样照料的责任，身心压力巨大，通过这样的方式让家属有一些喘息。另外是机构托养，在一些大中城市有一些这样的机构。就像咱们儿童去幼儿园一样，从早晨八点半到晚上五点左右，中间会有一个午餐安排，机构可能会安排一些康复性的活动，娱乐休闲活动，包括兴趣培养的活动。还有一些是职业训练方面的活动，像在北京、上海、广东，我知道的类似于北京叫温馨家园，上海叫阳光家园，广东叫公疗站。这些机构里面都会有针对智力和精神残疾人的职业康复站或者日间托养站，一日的安排主要就是简单的康复性的训练，运动机能的训练，再加上一些融合文体活动等等，现在北京市温馨家园的还比较就近就便，但是据我所知其他地区，由于经济发展水平各方面因素，这样的就近就便的日间托养还是很难实现的。 还有一种是全托，可能在医疗护理方面的要求会高一点，有专业的护士，能够对全托的案主对象，在医疗和康复方面的需求给予更好的照顾，可能一个月或者是一段时间内，家人把他们接回去。现在国家是这么安排，但由于各地的经济发展，各地残疾人政策落地不一样，实际可以受益的情况也是比较小的。我们讲托养概念，是国内用的概念，通用的概念还是叫照护，我们怎么去为我们的高支持需求的人群提供很好的照料和护理的概念。家长朋友们可以积极地去所在地区了解一下，通过当地的卫生部门还有残联去了解一下，有没有这样的部门，实际勘察一下条件。 但不论是机构托养还是居家，照护都有几个原则，最核心的就是要做到最小隔离、最小限制、最大融入和支持。我在很多地方看到当地有了机构托养，家属把孩子放在那儿以后几乎就常年不接了，家庭的负担是解除了，但是从这个孩子或者被托养的这个对象自身的生命尊严来说，说的难听一点就像把他送到了另外一个监狱，他就待在那儿再也出不来，似乎他跟这个世界就彻底的切断了。这是我们不希望的，我们能体谅到家庭照料者的困难，但是也不要忽视被照料者他们自己到底在什么样的环境中更舒服。所以我们比较提倡在他们习惯的这种居家和社区的环境中就近就便的安排照护支持，同时希望我们社会组织，或者是政府能发展一些阶段性给家属的这种喘息支持。 另一方面从我们家庭也要以终为始的做一些准备，真的有条件把孩子暂时地托养出去，或者有的时候不会交给一些机构，而是说家庭之间的互助支持，或者借助邻里志愿者的支持来上门服务我们的孩子的时候，家长最好基于孩子现在的康复需求、医疗需求和生活习惯，逐步准备一个照护清单，当家长突然生病了或者家里有什么事，别人帮你支持孩子的时候，他们是不是能够被有效的告知这些专业化的信息，了解你的孩子吃饭会有什么样的挑战，如厕需要给什么样的支持，服药有什么样的要求和管理，这些照料清单我觉得是我们这样的家庭要时时刻刻准备在手边，不断去完善的，因为每个家长当孩子大的时候，你就要想到明天和意外哪个先来临你是不知道的。不如我们每个家庭从现在做积极的准备，最后我想说生活品质是我们一定要关注的，不管孩子的身体状况面临多么大的挑战，他们首先是一个人，他有他自己的感知，有他自己的兴趣，我们要观察和理解他们，并且找到他们的兴趣点，让他的生活稍微的丰富一点，这样方方面面从提高他的生活品质为目标，来做好照护的安排。 Dravet综合征成年患者转衔接 北京大学第一医院儿科 杨小玲 Dravet综合征患者就医 随着Dravet综合征患者癫痫发作的控制和年龄的增长，如何帮助大龄患儿过渡到成年医疗中，需要家长和临床医生的共同努力。从医生的角度，我觉得有以下三方面需要关注：首先，孩子成年后，转诊到成年神经内科时，需要寻求一位专业知识比较丰富，比较熟悉Dravet综合征的成人神经内科医生的帮助。其次，患儿和监护人都需为这个过渡做相应的准备。由于在患儿长期就诊中家长与小儿神经内科医生已经建立了一些联系、感情和信任，成年之后转诊到成年神经内科，家长需要在心理、家庭教育和护理等多方面进行提前准备。最后，小儿神经内科医生需要制订一个详细的过渡的文件，类似于一个出院包一样，并把它传递给成人神经内科医生。 为了做到无缝衔接，这个过渡性文件的内容要足够详细，能够保证成年神经内科接诊的医生获得足够的信息。首先要整理好孩子的病史、查体方面的阳性体征、相关的辅助检查结果、药物治疗的经过、目前用药的不良反应和副作用，还有孩子的发育情况，同时要关注孩子的精神和心理情况。其次，要特别标明一些细节：Dravet综合征患儿的癫痫发作是具有热敏感性的，因此要避免一些诱因，生活方面要避免过度疲劳、热水以及光敏、环境闷热。接种疫苗时，也需要积极地退热或者预防性地用药。最关键的是选择抗癫痫发作药物时需要避免使用钠离子阻滞剂。另外，女性成年患者，如果正在口服丙戊酸治疗，考虑它致畸的风险，在接近生育年龄的时候最好替换成其他药物。如果患者出现了癫痫持续状态，要避免急性脑病的发生，如果惊厥发作超过五分钟以上，就应该高度积极的重视，根据情况到就近的医院进行止惊等对症处理。 此外，在发作控制或者明显减少之后，成年的Dravet综合征的患者依然面临很多问题，如不同程度的共患病、步态异常、睡眠障碍问题、教育及入学等问题。随着现在的社会、环境以及医疗条件越来越好，也期待多方携手合作，能够为Dravet综合征的孩子们的健康成长，在不同的岗位上贡献不同的力量和能量。 孩子长大了出现了一些肢体和智力的损伤，需要在成人神经内科医生以及康复科医师的共同评估下进行定期的复诊以及定期的康复。运动肢体方面的问题，需要根据耐受情况做适度的康复训练，甚至部分患者需要佩戴矫正的足具，进行定期持续的个体化的康复，根据孩子的病情以及状态，一段时间的耐受情况，定期去调整他的方案，孩子的进步是一个长期缓慢的过程。 Dravet综合征患者生育问题 罕见病患者如何生育健康的下一代，主要涉及到两个方面：第一，需要首先明确罕见病患者本人的致病基因是什么，因为罕见病大部分是遗传性，特别是单基因遗传性更为常见。Dravet综合征患儿里面最常见的致病基因是SCN1A，首先对于家庭中罕见病患者的先证者，要进行遗传学的检测，明确他的致病基因，并且要验证他的父母，确定这个致病基因的来源以及遗传的方式是至关重要的。第二，罕见病患者即先征者确定了致病基因之后，我们将他们推荐到有遗传资质的医院、医疗机构，让具有产前诊断资质的医生，对罕见病患者及其家系进行遗传咨询。对于基因确诊的患者来说，可以选择产前诊断或第三代试管婴儿技术，可以帮助到这部分的罕见病的孩子生育健康的下一代。 ...

综合征家庭幼升小入学指南 作者：植苗儿团队 徐庆萍 张健 徐庆萍老师，是北京市海淀区融爱融乐心智障碍者家庭服务中心理事、北京培奇全纳教育基金会秘书长，徐老师对于帮助家长设置合理预期、家校沟通方面有很深入的见解和丰富的指导经验； 张健老师，毕业于南京特教学院，是新希望自闭症支援中心小学融合教育专家，在特教学校和普通公立小学都有任教且任教多年，有着丰富的融合教育教学经验，帮助特殊儿童搭建入学基础能力成果显著，广受赞誉； 由两位老师联合创办的植苗儿团队是特殊教育领域的先锋开拓者，是老师的老师，他们给很多普通小学的老师上课，帮助他们理解特殊孩子的需求；同时他们也给特殊孩子家长上课，帮助家长做好家校沟通和孩子求学态度与能力的培养。 Q：“为孩子选择什么类型的学校入学（普小/私立/特校）” A：入学前，每个家庭在对孩子做长期规划和准备工作时，首先需要明确孩子的培养路线和大方向： 路线一：养育路线，需要规划好未来孩子怎样养育自己，寻找和创造可以托管孩子的环境。 路线二：职业路线，需要培养孩子接触社会需要的技能和选定职业方向。 路线三：学业路线，培养孩子在接受九年义务教育后继续学习，以及考虑何时为孩子切换到职业路线。 规划好长期路线之后，再根据路线对学校、机构、学习环境进行选择。并且伴随着孩子的成长和变化，及时为孩子调整路线也是家长必须要把握住的关键。 Q：“我的孩子是否可以上公立小学”的判断标准 A：使用“开、学、行、影、情”五维图的概念： 开：为孩子开随班就读证明； 学：孩子学习成绩在班里平均分之上； 行：孩子可以做到日常行为规范，并且能够较快形成新的日常行为规范； 影：请影子老师跟随孩子上学； 情：孩子的情绪表达在正常范畴、孩子在校发生的突发情况校方能够处理； 五维图的五个支点，至少需要立住一个，这时可以考虑把孩子送入公立普通小学，五个支点立住的越多，孩子在学校的生存状态越舒服自在，相反家长和孩子会承受不同程度的压力和困难。 Q：孩子在进入小学前需要具备什么样的基础能力？ A：除了五维图中的日常行为规范和情绪处理模式，还需要“社会化发展”这个重要的能力。特殊需求的孩子花了大量的时间精力去训练粗大运动、精细运动等基础能力，往往忽略了社会化发展这个重要的部分，结果就是我们的孩子在校园生活中缺少灵活性和融会贯通的能力。 Q：如何选择最佳的时间点与学校沟通孩子的情况？ A：5月份填写信息采集表时需要写明孩子的情况，8月份开学前，需要与班主任老师、学校沟通孩子问题的具体应对策略。 需要注意的是，与学校沟通需要遵循两个原则，一个目的。两个原则是客观和平等，目的是建立信任。 所谓客观，就是我们在向学校和老师描述问题时，不要掺杂个人情感，不要把我们的愧疚、压力甚至是愤怒表现出来，我们来和老师谈论她的工作内容，谈论她会面对的问题。我们不与老师话家常、聊家事。 而平等，我们的状态不是我们自己选择的，也不是孩子自己想选择的。义务教育是法律法规，我们家长本着解决问题的大方向去谈，摆正心态，与学校不卑不亢的交流沟通，不必对学校和老师感到抱歉和愧疚。我们没有错，我们有一颗感恩的心。 值得注意的是，我们以前康复的目标是让孩子“进步”，现在融合教育的目标是让孩子“适应”。康复永远不是真实的生活，而与大环境融合、适应社会、适应集体生活才是真正的生活。家长自己要分阶段设置合理的预期，努力做到家庭成员的心理健康和目标一致、对孩子做出合理的安排与引导，帮助孩子适应新的环境。 融入学校 作者：北京培奇全纳教育公益基金会 徐庆萍 两位妈妈在整个分享求学的过程中分享了两种状态，乔妈讲述了从进到公立小学又转到私立学校这样两年的求学过程，希希妈妈为我们解读了家长去做陪读的很多心路历程，包括在唱国歌的时候一些孤独感，或者受到同学支持和老师帮助感受到的温暖，这两个视角都让我觉得非常非常的真实。 我首先回应一下乔妈在公立普通小学和私立学校之间的纠结。因为我们接触到的很多家长到了求学这一步的时候，面临着抉择。我在2018年开始做入校、教育融合工作的时候，大家经常讨论的问题是“哪家学校可以收我们这样有特殊需求的孩子”。2020年开始，这个话题的讨论变成了“我到底是公立学校好还是私立学校好”。这几年从我们讨论的主题可以说明，整个教育环境已经开始知道有我们这样的学生的存在，我们已经开始进入到普通教育环境下去学习了。今天的家长有了选择也是一种幸福，我们可以选去哪个教育环境。 在选择的过程中，不同的家庭成员之间达成一致是一个比较艰辛的过程。我认为可以参考两个方面来做决定。 一方面，是我们对学校的选择，我们平时比较看重学校的硬件、老师知不知道、有没有经验。除此之外我们还可以看看学校的课程设置，有没有对孩子们量体裁衣，学校的教育理念是全纳多元的教育理念，还是拔优的教育理念。比如学校的宣传板上面写的内容是哪些方向的，都体现了这个学校的教育理念。而教育理念决定了这个学校教研团队的上课方式，日常对班级的管理方式，决定了孩子在学校的生存状态。 第二个方面更加实际，对于我们个体的家庭来说，公立学校义务教育阶段是免费的，可能会有请陪读老师的费用，而私立学校需要缴纳学费。我们就要考虑整个家庭对上学这件事能提供多少支持，包括人力、财力的支持。举例来说，安排家庭成员负责孩子每天上下学的接送。很多家庭和老人一起生活，有的家庭还有哥哥姐姐弟弟妹妹，孩子有特殊需求时我们会根据他的情况去设计教育道路，但是家是大家的家庭，家庭资源的平衡、人力的平衡、经济的平衡，需要我们根据非常具体的家庭情况做整体考虑，参考每个家庭成员的需求进行整体安排。 所以说，大家如果面临如何抉择公立普通小学和私立学校的时候，可以从这两方面考虑，大家坐下来开一个家庭会议。 希希妈的故事，也让我非常感动，因为非常的真实。我从她的讲述中看到了很多家长的心路历程，相信在线的家长非常有共鸣，包括妈妈一开始对上学不是那么的积极，一想到陪读就感到压力，一去学校就觉得自己是陪读家长，有孤独感。幸运的是妈妈遇见的班集体、同学、老师都是那么的温暖和友好，在生活上、学习上帮助了她们。希希妈妈在陪读过程中确实是非常辛苦的，但是她们能遇到这样的融合环境也是非常幸运的。 陪读家长是一个很特别的身份，对于学校、老师来说看到的是一个家长坐在孩子旁边，对于孩子来说这是我的妈妈、姥姥坐在旁边。对于陪读家长来说，虽然我们在这个环境下是家长，但是我不能像在家一样把自己套在亲妈的角色里面，不能对孩子有过多的干预和照顾。因为陪读的目的是为了支持孩子独立应对校园环境，而不只是物理上在学校，所以我们的角色又像陪读老师、孩子的学习助手。 这里面角色最多最纠结的是谁？是我们陪读的家长。有时候看到孩子遇到困难了，要在家我们可能马上就去帮忙了，但是在学校我们要先想一想，我现在去合适吗？这个环境允许吗？如果我这样做了，同学们会怎么看？老师会怎么看？这对我们陪读家长的状态是一个特别大的考验。 所以我建议陪读家长在入校之前，需要与班主任、学校进行有效沟通，达成一些共识，共同明确一下家长进校是帮助孩子的哪些方面，比如安全问题、发病处理的问题，还有最低限度的生活照顾。而孩子作为班级的一员，常规跟随、班级活动以及学习进度的把握，应该由班主任来带领要求。当这个班主任真正成为我们孩子班主任的时候，才会形成希希妈所讲述的这种友好又温暖的氛围。陪读的家长在入校前需要和老师在这些大方向上达成共识，之后还要阶段性的和老师复盘，我们合作的时候，哪件事做的比较顺利，哪件事遇到了困难，针对困难怎么调整，我们可不可以参考这些成功经验？我们一起合力帮助孩子，把班集体打造成一个完整的班集体，一个平等友爱的班集体，这是一个长期持续的过程。 家长在学校陪读是一个长期多角色的身份，我在此呼吁家长，不管您是否陪读，一定要关注自己的心理状态，如果觉得有困难或者有压力，一定要及时寻求班主任或者是其他家庭成员的帮助。我相信在孩子求学的过程中，我们的心愿是一致的，有压力不要一个人扛。 在校期间 癫痫发作应急处理预案 作者：北京大学第一医院 赵雁萍护士长 儿童在校期间癫痫发作时  进入5分钟观察期 第一步：老师或者陪读家长要保持冷静，保护儿童，防止跌倒。同时快速清理儿童身边桌椅等坚硬的物体，避免造成不必要的二次伤害。与此同时，需严密观察儿童的生命体征、意识、瞳孔的变化，注意有无窒息、尿失禁、发热等情况。 第二步：取侧卧位，松解领口衣扣，将头偏向一侧 第三步：清除口腔分泌物，保持呼吸道的通畅，避免误吸。 第四步：如果有吸氧的条件，可以给予儿童低流量吸氧。 第五步：用手机等设备记录儿童抽搐发作的形式及时间。录的时候要整体录，把面部、肢体都录下来，这样完整的信息可以提供给老师、校医务室以及医生，日后做为就医，用药及照顾的参考。 抽搐发作如果在短时间之内自行缓解，嘱咐孩子安静休息，继续观察。如果抽搐超过五分钟以上，应尽快寻求医护人员帮助，在校期间送到医务室或者拨打急救电话，遵医嘱应用药物治疗。 那么，在控制抽搐发作后，需与平时发作的形式对比，如有加重及时就医。 以上是儿童在校期间发作处理的流程，下面还有几点特别提示：总结起来就是“三不要两避免一坚持“ 1、在发作期，不要强行往患儿嘴中塞东西或者使用开口器，压舌板等物品撬开患者的牙齿，以免牙齿脱落，有窒息的风险。不要强行束缚患者抽搐的肢体。不要随意搬动发作中的患儿，以免造成肌肉损伤或骨折。 2、在日常生活中：保持健康、规律的生活。避免睡眠不足、精神压力过大及过度劳累等诱发因素。避免摄入咖啡、浓茶等刺激性饮品。 3、一坚持：坚持规律服药，定期复查。 在儿童抽搐发作后，我们要关注儿童的心理变化，做好疏导，以便更好的融入以及适应周围环境。 像上述我们两位家长的分享中，孩子非常幸运遇到和蔼的老师以及同学们，是可以很好的融入到校园生活中。癫痫儿童家长都特别伟大，特别不易，也要避免焦虑的情绪，做好我们上述总结的“三不要 两避免一坚持“，总结孩子发作前兆，避免诱发因素，让其处在一个相对安全舒适的环境。 ...

Dravet综合征家庭护理注意事项 尽量避免导致基础体温升高的因素（感染、疫苗接种、热水浴等），洗澡时水温不要太热，天气炎热时不要户外活动时间太长，有感染时及时治疗 有光敏感的患儿在太阳光下活动时应戴太阳镜，少看有闪光画面的电影、电视和电子游戏 发热时及时降温，体温大于37.5度应服退热药；如有发作及时止惊，备用家庭急救药品 发作时注意侧卧，保持呼吸道通畅，观察面色，注意心率 加强夜间监护，避免发作后窒息引起危险，癫痫监测手表，报警系统（如有条件） 遵医嘱，规律用药，监测药物浓度和脑电图 急性脑病是Dravet综合征的严重并发症，要引起重视，院前急救至关重要（把握时间窗，苯二氮䓬类疗效随癫痫发作时间延长而降低），高热时积极降温，发作超过5min应积极止惊，尽早终止发作 身边没有监护设备的情况下，颈动脉、桡动脉（手腕处）、腹股沟的脉搏明显，可以帮助判断脉搏。 准备吸氧设备：如果孩子一发作缺氧严重，家里最好备有制氧设备，特别是1-4岁发作频繁期间。 准备就医卡片：包括年龄、体重、目前用药、上一次发作情况及持续时间、平日发作时间、药物浓度及最后检查时间、上一次持续状态时间，方便医生快速分析判断。期间可补充现在的病史，抽搐之前是否有感冒发烧？有没有其他情况？是否有漏服药物？以缩短与医生交流的时间，便于快速处置。 不要因为药物效果不佳而放弃用药。 建议用药选择成分确定的药物。偏方中可能混有抗癫痫药物成分，甚至可能混有卡马西平等加重Dravet患者发作的药物，一旦急诊时还可能影响医生用药，需要查毒筛。不要因为别人推荐或广告就用。 减药要慎重：一般建议控制三年，复查脑电图，再结合孩子年龄，配合减药的正规方案。 对发作外的问题进行早期干预：步态和足发育问题可以通过矫正器械帮助改善；睡眠方面，孩子小的时候尽量安排家长在旁看护，必要的时候可以安装监控设备来监控发作情况 体重增长过快，要注意药物对应加量。 对于年长（5岁以上）的孩子，如果突然出现一些异常情况或与平时不太一样的发作，比如点头、突然浑浑噩噩、走路不稳，或睡眠中发作，建议复查脑电图判断是否有其他的特征性改变。 生活上不要过度兴奋，避免选择剧烈运动，为万一在这种情况下发作如何处理做足准备。家长在掌握孩子的发作特点的基础上，要了解孩子本身户外活动的需求以及适合的活动，摸索出适合带孩子的方法。 用药时间，往前往后两小时都是可以接受的，不用刻意打扰孩子睡眠或干扰孩子的活动。 1岁多的孩子可能有些发作家长不认识，比如全身突然抖动，或老眨眼。建议做视频脑电图来判断是否是发作。 辅助设备 •     家用发作监测设备     秒秒测 方便连续监测整个病程中的体温变化。     家用监控摄像头 当孩子不在父母眼前活动时，监控摄像头可以帮助家长观测孩子的情况，例如在不同的房间玩耍或在床上睡觉。监控摄像记录下的发作情况更可有助于医生判断孩子的病情，以及与其他癫痫报警设备一起使用。 •     可穿戴式设备     智能手环 监测心率、血氧、呼吸等指标，出现异常及时报警，提醒家长注意。 •     脉氧仪 建议配备医用级脉氧仪；如无条件，也可使用家用指夹式血氧饱和仪进行监测。 •     制氧机 ...

Dravet综合征：不要犹豫，要接种疫苗 近一半Dravet综合征(DS) 儿童接种疫苗后2天内出现癫痫发作-疫苗犹豫率很高。然而，虽然接种疫苗可能会引发癫痫发作，但并不会改变病程和预后 77名DS儿童的队列中，近1/3生后2年内因感染并发症住院很常见；在43例收住ICU的患者中只有2例仅与疫苗有关 COVID-19疫苗：DS儿童仅13%接种后有癫痫发作，没有癫痫持续状态 5.6-7.6% DS患儿出现发热性癫痫持续状态后的伴昏迷急性脑病，与患儿既往癫痫发作频率无明显相关；预后很差，神经功能障碍严重，死亡率高 虽然所有儿童都可能因流感等病毒感染而出现急性脑病，但SCN1A-DS儿童，即使积极治疗，其患永久性神经系统后遗症的风险也更大 接种疫苗可能会出现癫痫发作，但通过预防用退热药或其他抗癫痫发作药物(地西泮)可以防止或者减轻 主动进行常规疫苗接种的好处远大于风险 Epilepsia.2022Jul; 63(7):1761-1777. 感染过还需要打疫苗吗？ 比如流感。由于病毒型别多、变异快，很容易从人体免疫机制中「逃逸」。这使得流感不但容易重复感染，疫苗也要每年接种一次才行。感染后再接种疫苗也有必要。 新型冠状病毒可多次感染。从新闻中找到的最高新冠感染次数是五次。而在很多国家，感染过两次甚至三次的案例并不罕见。接种过疫苗的人，再次感染的风险更低。首次感染是无症状的人，更可能再次感染，并表现出症状。儿童和老人更容易发生重复感染。 再感染者来说，症状普遍会更轻。初次感染后免疫系统已经启动，在这些再感染者中，症状和危险性整体都变低了，住院或死亡的几率也比初次感染低 90%。 虽然再感染的整体症状减轻，但现有的症状对很多人来说还是挺难受的，毕竟感冒也没人想一次又一次地得。更别说是对高龄、有基础病的人群来说，再次感染是有些危险的，还会影响正常生活。仍需做好防护，接种疫苗、勤洗手、戴口罩。 目前我国批准紧急使用于儿童的疫苗为新冠病毒灭活疫苗，接种2剂，2剂之间的接种间隔建议≥3周，第2剂应在首剂接种完成后8周内完成，使用的剂量和方法与成年人相同。 对需要完成2剂程序接种新冠病毒疫苗的儿童，未按程序完成接种者，建议尽早补种，尽快完成全程接种。补种时免疫程序无需重新开始，完成相应剂次即可。补种建议用同一个疫苗产品完成接种，如遇新冠病毒疫苗无法继续供应、受种者异地接种等特殊情况，无法用同一个疫苗产品完成接种时，可采用相同种类的其他生产企业的疫苗产品完成补种。 我国建议暂不推荐与其他疫苗同时接种，其他疫苗与新冠病毒疫苗的接种间隔应>14 d。当因动物致伤、外伤等原因需接种狂犬病疫苗、破伤风疫苗、狂犬病或破伤风免疫球蛋白时，可不考虑与新冠病毒疫苗的接种间隔。 ...

家庭急救指南 精简版 完整版 当DS患者癫痫发作时，您需要采取以下措施： 【方括号】中内容为本项措施要点。 0. 【冷静】请保持冷静 1. 【呼吸】解开衣领，去枕平卧，头偏向一侧，清除口鼻中、影响呼吸通畅的分泌物。不建议垫牙垫、塞毛巾。不建议掐人中。 2. 【时间】如有人手，请记录准确的发作时间。（除了纸笔，借助手机拨打电话的记录、截屏等方式也可在最短的时间内记录发现发作的时间）。 3. 【给药】如发作超过3至5分钟不缓解，建议给药。将地西泮灌肠剂（俗称“安定栓”）细管一段插入患者肛门1.5至3厘米，挤入药液后，捏屁股夹紧肛门约5-10分钟，防止药液漏出。关于给药剂量，见相关说明1。 4. 【氧气】观察口唇颜色，有条件给予吸氧。氧气面罩或吸氧管可放置在口鼻周围，不要遮挡观察视线。关于吸氧装备，见相关说明3。 5. 【录像】观察发作形式。从哪个部位先开始？叫名字是否有回应？单侧还是全身？头部还是四肢？抖动、僵直还是无力？眼神如何？是否有大小便失禁？如有条件，拍摄发作时视频，注意将眼神、口唇颜色、四肢状态全部纳入到画面中。 6. 【体温】测量体温，并记录。如体温超过37.5℃，建议给予降温处理。关于降温方法，见相关说明4。 7. 【终止】多数情况下，发作会自发缓解。不应强行按压肢体，不建议掐或针刺人中。如发作停止，记录发作停止的时间。（如发作时间较长，可考虑头部周围放置用毛巾包裹的冰袋降温）。 8.  【不终止，再给药】在首次给药的5分钟后、发作仍未终止，可以再次给予水合氯醛灌肠，或可再次给予地西泮灌肠剂。第二次给予止惊药物后，应特别注意监测口唇颜色、呼吸及心率情况。关于再次给药剂量，见相关说明2。 9. 【仍不终止，就医】准备好去医院的相关物品，包括就诊卡、诊断证明、既往病历等。如果发作超过十分钟，立即送往就近医院。 10. 【特殊情况】为应对呼吸、心跳停止的情况，请家长提前掌握心肺复苏具体流程和操作标准，详情请见单篇推送——心肺复苏术。 相关说明 1. 【给药剂量】地西泮灌肠剂的给药剂量为每公斤体重给予药物 0.3-0.5 mg（即给药剂量），需提前计算，计算方法是：给药量=给药剂量*患儿体重/药物规格。如果患儿体重高于20公斤，每次最大量为 10 mg。 药物规格通常会标在外包装上，写法通常为每支5mg或10mg，或者5mg/2.5mL或10mg/2.5mL，其中2.5mL是每支药品的体积。以体重为10kg的患者为例，需要给药量为3-5mg，如果灌肠剂每支含有药物5mg，则需要给药1.5-2.5 mL，即大半支至一支。 因为患者体重千差万别，一些情况下，所需的给药量和药品规格无法严格对应，当紧急使用时，通常也难以做到精确掌握给药体积，因此需要照顾者提前计算好，选择恰当的规格，确保紧急给药剂量在0.3-0.5mg/kg范围内。 剂量过低，可能导致镇静无效；剂量过高，可能导致呼吸抑制，都应注意避免。 值得注意的是，应急给药量需要根据患者体重变化调整，建议定期更新。此外，急救药物应放在固定的阴凉、避光环境，务必确保所有照顾者都能第一时间拿到。 2. 【再次给药剂量】首次给药无效后，可给水合氯醛的给药剂量为0.4-0.6 mL/kg（浓度为10%，即10g/100mL），每次最大量为10mL。当给药体积大于5 mL（患儿体重大于10 kg）时用原液 ,当体积不足5 mL(患儿体重不足10 kg）用生理盐水稀释至5 mL后，从肛门灌入。 或者，再次给予说明1中提到的地西泮灌肠剂，剂量与上一次相同。 3. 【吸氧装备】吸氧可选用制氧机、瓶装者氧气等医疗器械，购买时请选择正规渠道。购买后请照顾者熟练掌握使用方法，并将其放置在便于取用的固定位置。吸氧时注意避免明火。 4. 【降温方法】常见的物理降温方法包括退热贴、冰袋、减少衣物、更换薄被，温水擦拭血流丰富的腋窝、大腿根及头颈部。 如体温超过37.5℃，可积极使用药物退热。结合患儿意识决定退烧药给药方式，如口服、肛门栓。给予退热药物后1小时内不建议物理降温。退热肛门栓最好与地西泮灌肠剂间隔半小时以上。 提示：发热但尚未发作情况下，如长期抗癫痫药物中不包含氯硝西泮、硝西泮或氯巴占，发热期间可考虑口服地西泮片预防发作，剂量为0.1-0.3mg/kg/次，最大量5mg/次，8小时1次。在给予口服地西泮片后，如出现发作情况，可按照家庭急救流程，在发作3至5分钟不缓解的情况下，按照上述剂量给予地西泮灌肠剂，同时注意观察呼吸和心率。如长期抗癫痫药已经使用了氯硝西泮、硝西泮、氯巴占三种的任意一种，则不需要再给予地西泮口服片。 写给家长的话 不管你曾经历过多少次急救，不管你是否已经习惯了不得不给孩子使用急救药物，当看到孩子发作的时候，心疼、恐惧、担心和焦虑永远都会伴随而来。在这个关头，你不仅需要给予Ta正确的药物，拨打急救电话，可能还需要安抚家中的老人和其他的孩子。 请做个深呼吸，尽可能在急救过程中保持冷静。你为孩子所做的一切都非常了不起，而且能够挽救他们的性命。当孩子舒缓过来以后，你可能会体验到恐慌和沮丧，别在意，这是身体应对压力时的正常反应。 ...