分类： 科研项目

影响Dravet综合征患者运动功能和远期自理能力的关键一项，是对“蹲伏步态”异常步态的早期干预。 蹲伏步态是一种双膝内扣、关节过伸、走路如X一样的步态异常。随年龄增长，Dravet综合征患者容易出现髋关节内旋增加，膝关节、髋关节过伸，胫骨外扭转，足外翻、平足等情况。这一现象容易出现在青春期早期、6-12岁的儿童中，这一阶段身高的增长速度往往快于体重增长。在成长过程中，未经干预的蹲伏步态会逐渐加重，使患者逐步丧失行走能力，增加自理生活的难度，增加患者及家庭的精神负担和经济负担。 针对Dravet综合征的治疗，有研究者提到使用矫正鞋垫、矫正鞋及踝足矫正器，针对其他步态异常，也可应用矫形外科手术改善步态异常。这些措施对于Dravet综合征患者的有效性尚不清楚。为了提高个体患者的生活质量，干预及预防的时机、方法、治疗方案显得尤为重要。尽管针对其他神经运动障碍疾病已有一些康复方法，但有必要根据Dravet综合征的特点提出治疗方案。 卓蔚通过多方、多渠道募集项目经费，完善患者群体内部沟通机制，建立专项患者联络组，支持医生启动Dravet综合征步态异常的鉴别与治疗研究，并促进全国范围内跨学科研究团队的形成与发展。 同时，组织患者参与针对Dravet综合征步态异常的鉴别与治疗的科学研究，并探索制定科学、必要的治疗或干预方案。另外，以线上定期交流的方式，增加Dravet综合征患者家庭对蹲伏步态的认知、提升早期干预意识，降低蹲伏步导致青春期后活动受限的风险。项目组长期追踪，为优化干预措施提供方法学和临床研究数据的支撑。 ...