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FDA(美国食品药品监督管理局)药品安全沟通： FDA提醒抗癫痫药Onfi（氯巴占）会引起严重皮肤反应，并已批准更改该药物标签 安全通告 [2013年3月12日] FDA提醒民众，抗癫痫药物Onfi（氯巴占）会引起罕见的但却很严重的皮肤反应，可能导致永久的伤害和死亡。我们已批准更改Onfi药物标签和病人用药指南，描述了出现这些严重皮肤反应的风险。服用该药的患者如果出现皮疹，皮肤起泡或剥落，口腔溃疡，或麻疹，需要立即就医。如果病人开始出现皮疹，医护人员应停止其使用Onfi，并考虑采取替代疗法，除非皮疹已经被证实与服用该药无关。 这些罕见但却很严重的皮肤反应，被称为史蒂文斯-约翰逊综合征(SJS)和中毒性表皮坏死松解(TEN)，可能在服用氯巴占的治疗期间随时发生。但是，在治疗的前8周或停用后重新开始服用时，出现皮肤反应的可能性更大。FDA报道的系列病例中的所有SJS和TEN病例都住院接受治疗，其中1例失明，1例死亡。 Onfi是一种苯二氮卓类药物，与其他药物联合使用，用于治疗Lennox-Gastaut综合征导致的非常严重的癫痫发作。其他苯二氮卓类药物通常不会导致严重的皮肤反应。 病人在决定停止服用Onfi之前应该首先咨询他们的医疗专业人员。突然停用氯巴占会引起严重的戒断问题，如癫痫持续状态， 幻觉（听到或看到不真实的东西），颤抖，紧张，胃或肌肉痉挛。 Onfi药品标签已被修订，在提醒和预防及用药指南部分增加了关于严重皮肤反应风险的信息。 关于Onfi(氯巴占) Onfi被批准和其他抗癫痫药物联合使用来辅助治疗2岁及以上Lennox-Gastaut综合征(LGS是一种非常严重的癫痫)患者。 从2011年10月被批准使用到2013年9月，大约31，000名患者从美国门诊零售药店获得了氯巴占处方。根据美国的销售额分布数据，大部分氯巴占（销售额的82%）被配送到美国门诊零售药店。 在其他国家，该药被用来治疗焦虑和癫痫发作，四十多年以来以不同品牌名称进行销售。 患者和照料者须知 服用氯巴占会引起严重的皮肤反应，这些皮肤反应称为综合征和中毒性表皮坏死松解，可导致永久性伤害和死亡。 -患者服用Onfi后，如果出现皮疹、皮肤起泡或剥落、口腔溃疡或麻疹，应立即去医院就诊。 --患者必须在医护人员的专业指导下，才能减停氯巴占。突然停用氯巴占会引起严重的戒断问题，如癫痫持续状态、幻觉（听到或看到不真实的东西），颤抖，紧张，胃或肌肉痉挛。 --如果您对氯巴占或其他抗癫痫药物有任何疑问或关注，请咨询您的医护人员。 --仔细阅读医生处方上的患者用药指南。 --使用本页底部的FDA联系信息，向FDA医疗观察项目报告氯巴占的副作用。 医护人士须知 --氯巴占可引起严重的皮肤反应，如史蒂文斯-约翰逊综合征和中毒性表皮坏死松解症。 --患者应密切监测的体征或症状，特别是在使用该药治疗的前8周或暂停后再次服用时。 --应告知病人严重皮肤反应的体征和症状，并告诉他们一旦出现皮疹或任何其他过敏体征时立即就医。 --服用氯巴占后一旦出现皮疹，除非皮疹被证实与药物无关，否则应在皮疹开始时停止使用。如果体征或症状表明皮肤反应严重，则应继续停用氯巴占并同时考虑替代药物。 --在评估患者是否由于药物引起皮肤反应时，首先应考虑氯巴占，以及其他已经被认为有关联的药物。其他一些抗癫痫药物也会引起严重的皮肤反应，医护人员在调整抗癫痫药物时应该考虑这一点。 --医护专业人员应鼓励病人阅读他们收到的每一张处方药的服用指南。 --涉及Onfi的不良事件应报告给FDA医疗观察计划，使用本页底部的联系FDA框中的信息。 资料汇总 FDA审查了FDA不良事件报告系统(FAERS)数据库、医学文献和Onfi制造商(Lundbeck)提交的信息，以证明Onfi（氯巴占）和严重的皮肤反应史蒂文斯-约翰逊综合征(SJS)和中毒性表面坏死松解症症之间的联系。因为FAERS是自发和自愿报告药物不良反应的系统，所以不能计算出与Onfi相关的的确切发生率。 FDA在FAERS鉴定了20例（6例美国病例和14例病例）。文献中又发现了一例TEN。美国6起病例中有5例是儿童。所有的病例都入院接受治疗，最终1例失明。死亡的那一例被认为可能与Onfi有关。19例报告使用了与相关的一种或多种伴随药物，包括其他抗癫痫药物(N=18)、β-内酰胺抗生素(N=3)或磺胺嘧啶(N=2)。医学文献报告了一位患者只接受过Onfi单药治疗。虽然一些患者之前接受过或同时使用的一种药物会增加的风险，但有许多证据表明，Onfi是这些病例中出现严重皮肤反应的可能原因。患者已接受其他可疑药物治疗，持续时间较长，但未导致，在提供特定时间信息的17例中，14例的nfi启动与严重皮肤反应发展之间（在两个月内）存在密切的时间关系。此外，许多案例中，患者在停服Onfi后有所改善，某些病例继续或重新启动其他可疑药物后病情有所改善。 总之，FDA已经批准了的最新药品标签，其中包括警告和预防措施声明，以及在药品指南中添加描述严重皮肤反应风险的内容包括。服用氯巴占的患者如果出现皮疹、皮肤起泡或剥落、口疮，应立即寻求医疗治疗，并咨询他们的医护人员。严重的皮肤反应可能发生在Onfi治疗期间的任何时候，但更有可能发生在治疗的前8周内，或暂停后重新开始。一旦出现皮疹的迹象，除非明确排除药物相关的，应暂停服用。如果体征或症状表明皮肤反应严重，则应继续停服Onfi，并选择其他治疗药物。 编译：北京优优妈妈 校核：北京大学第一医院儿科 杨莹博士 ...

氯巴占 氯巴占是苯二氮䓬类抗癫痫药及抗惊厥药，对复杂部分性发作继发为全面性强直-阵挛发作效果较好，是Dravet患儿的常用药物，鉴于语言和专业性的限制，患儿家长对于药品的不良反应，注意事项等相关信息获取有限，而医生在指导用药时没有时间将这些详细信息一一交待，因此我们把应用氯巴占时应该注意的事项做一下总结介绍。 药动学 本药口服吸收快而完全。服药1-3小时后达血药峰浓度，如一日用药30mg，约6日达稳态血药浓度。血浆蛋白结合率约为90%。本药经肝脏代谢，代谢产物N-去甲基氯巴占同样有抗惊厥作用，作用强度为本药的2/3。本药半衰期为60小时。 特殊人群 1. 儿童：2岁以下儿童用药的安全性和有效性尚未建立。 2. 轻度和中度肾功能损害患者不需要剂量调整。 3. 肝损害对氯巴占药动学的影响，目前的研究还很有限。建议轻度至中度肝功能损害患者调整剂量应用。关于严重肝损害患者的信息不足。 不良反应 1. 血液疾病：贫血，嗜酸性粒细胞增多，白细胞减少，血小板减少； 2. 眼睛疾病：复视，视力模糊； 3. 胃肠道：腹胀、腹泻、口干、恶心、呕吐、流涎； 4. 肾和泌尿系统疾病：尿潴留； 5. 呼吸障碍：呼吸抑制； 6. 代谢/内分泌系统：体重增加、溢乳； 7. 肌肉骨骼系统：肌无力； 8. 神经系统：嗜睡、头晕、共济失调、头痛、失眠、晕厥； 9. 精神系统：镇静、焦虑、抑郁、易怒、谵妄、幻觉； 10. 皮肤系统：皮疹。上市后还有严重皮肤反应[包括史-约综合征（SJS）和中毒性表皮坏死松解症（TEN）]的报道； 11.  其他（1）长期服用本药还可出现进行性耐受。（2）停药反应：在停药的8-10日内可出现失眠、紧张、不安、焦虑、惊恐、出汗、恶心、呕吐等。（3）困倦、虚弱。有出现言语障碍的个案报道。 药物相互作用 药物-药物相互作用 1. 西咪替丁：合用可使氯巴占的浓度-时间曲线下面积（AUC）增加，消除半衰期延长，也就是药物在体内的留存时间会延长，如果长期同时应用，需要延长给药间隔。 2. CYP2C19（肝药酶）抑制剂：可引起本药的血药浓度显著升高，导致本药活性代谢产物在体内蓄积，增加剂量相关的不良反应的风险，本类药物有很多，常见的有：氟康唑、奥美拉唑、埃索美拉唑、西咪替丁、异烟肼、酮康唑、红霉素、磺胺类，合用时应注意监测本药及其代谢产物的血药浓度。 3. 巴比妥类药物、中枢性肌松药、阿片类镇痛药、水合氯醛等：合用可使中枢抑制和呼吸抑制作用增强。 4. 磷苯妥英（为苯妥英的前体药）、苯妥英：合用可能会增加苯妥英毒性。 5. 左乙拉西坦：不会影响本药及其代谢产物去甲基氯巴占的血药浓度。 备注：群体药代动力学分析结果表明，丙戊酸钠、苯巴比妥、苯妥英和卡马西平这些抗癫痫药对氯巴占或n -去甲基氯巴占的稳态药代动力学没有显著影响。 药物-食物相互作用 1. 咖啡因：较高剂量的咖啡因（500mg，相当于4杯或更多咖啡）可降低本药的镇静和抗焦虑作用。 2. 酒精：合用可使中枢抑制和呼吸抑制作用增强。 3. 与食物一起服用或者碾碎服用不影响氯巴占的吸收。 注意事项 1. 氯巴占会导致嗜睡和镇静。在临床试验中，所有有效剂量都可能引起嗜睡或镇静，一般来说，在治疗的第一个月即开始出现，可能随着治疗的继续会减弱，因此在用药的初期我们应该特别特别关注孩子状况，尽量不要做有可能引起危险的运动。 2. 戒断症状。本药不可突然停药，突然停药可能导致癫痫发作，服药剂量越高，出现戒断症状的风险越大，因此应遵医嘱逐渐减少服药剂量，直至停药。 3. 严重的皮肤反应。包括史-约综合征（SJS）和中毒性表皮坏死松解症（TEN）。这两种严重的皮肤过敏反应是每一种抗癫痫药都可能发生的，发生率低，但是后果严重，初始症状主要是皮疹、红斑，因此，在加用每一种抗癫痫药的初期我们都要观察孩子的是否有皮肤的过敏反应，出现皮疹，及时就医，如出现SJS或TEN的症状或体征，应立即停用本药并采用替代疗法。 4. 交叉过敏。本药与其他苯二氮䓬类药物可能存在交叉过敏。 5. 增加患者的自杀念头或自杀行为的风险。相对发生概率较小，并且不能和疾病本身或者共用的其它药物的作用区分。 6. 有长期使用本药出现药物耐受和对癫痫发作控制无效的报道。 监测指标 1. 用药期间应定期监测全血细胞计数（血常规）。 2. 监测肝、肾功能。 贮藏 室温（20-25℃）下保存。 【参考文献】 1.FDALabel(2018-06-15)-ONFI(Clobazam Tablets,Oral Suspension) (Lundbeck) 链接：美国食品药品监督管理局 https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2018/202067s005,203993s007lbl.pdf 原创 河北赛赛妈 ...

司替戊醇 司替戊醇（Stiripentol），是一种新型抗癫痫药物，与氯巴占联用于治疗Dravet综合征相关的癫痫发作，在欧洲、美国和日本等国家被授予“孤儿药”的地位。在临床上司替戊醇联合氯巴占、丙戊酸钠使用往往能取得不错的效果，因此尽管国内没有上市，代购价格昂贵，很多家长还是选择了这个药物，这次我们就来解读一下司替戊醇的说明书，列出家长们比较关注的信息，方便大家参考。 【适应症】 司替戊醇用于治疗已服用氯巴占的2岁及以上Dravet综合征（DS）患者的癫痫发作。没有临床数据支持使用司替戊醇作为单一治疗Dravet综合征的药物。 【用法用量】 1. 给药剂量：司替戊醇的推荐口服剂量为50mg/kg/日，分2或3次给药（即，16.67mg/kg/日3次或25mg/kg/日2次）。如果根据现有的剂量无法达到确切的剂量，则尽可能接近实际所需剂量，为使剂量准确，可联用两种规格的制剂。推荐的最大总剂量是3000毫克/天。 起始给药方式：司替戊醇用量应逐步递增，从20mg/kg/天开始，一周后加到30mg/kg/天，再持续1周。之后剂量的增加方式和年龄有关： 6岁以下儿童应在第3周增加20mg/kg/天，从而在三周内达到50mg/kg/天的推荐剂量； 6岁至12岁以下儿童每周应增加10mg/kg/天，从而在四周内达到50mg/kg/天的推荐剂量； 12岁及以上的儿童和青少年应每周增加5mg/kg/天，到临床判断的最佳剂量。 50mg/kg/天的剂量是基于现有的临床研究结果推荐的，也是目前关键研究中评估的唯一剂量，目前没有给药剂量大于50mg/kg/天时的安全性数据。 目前尚无临床研究支持司替戊醇作为单药治疗Dravet综合征。 2. 停药：与大多数抗癫痫药物一样，如果停用司替戊醇，应逐步减量直至停药，避免出现戒断反应，以降低发作频率增加和癫痫持续状态的风险。如果临床需要快速停用司替戊醇，建议进行适当监测。 3. 服药方法：司替戊醇胶囊应随餐服用，不得压碎或打开。干混悬剂用100ml水溶解后立即随餐服用，之后用25ml水涮洗容器并饮尽。 4. 漏服药物：若漏服药物，应尽快补服；若接近下一次用药时间，则无需补服，按原计划服用下一次药物，剂量无需加倍。 【特殊人群】 儿童：司替戊醇用于治疗已服用氯巴占的2至18岁患者伴Dravet综合征发作的安全性和有效性已得到证实。数据来源于2个中心的双盲随机（安慰剂对照）临床试验。2岁以下儿童患者的安全性和有效性尚不明确。 孕妇和哺乳期：随访和临床数据表明，司替戊醇对于人类胎儿和哺乳幼儿有风险，具体数据不详；动物实验表明司替戊醇对胎儿有致畸作用，甚至导致胎儿死亡，哺乳期会导致幼崽体重下降，大剂量影响发育。 老年人：≥65岁的老人和年轻患者比较对本药的应答是否存在差异尚不明确，使用时应考虑年龄相关性肝肾功能异常。 目前暂没有关于司替戊醇在肾损害患者中的药代动力学和代谢的正式研究。由于司替戊醇代谢物主要通过肾脏消除，因此不推荐本药用于中度或重度肾功能损害者。 目前暂没有关于司替戊醇在肝损害患者中的药代动力学的正式研究。因该药主要由肝脏代谢，不推荐用于中度或严重肝损伤者。 【不良反应】 本药与氯巴占联用可能出现的不良反应如下： 常见的不良反应：嗜睡；食欲和体重下降；躁动；共济失调；肌张力降低；恶心；震颤；构音障碍；失眠；中性粒细胞减少和血小板减少。 可能出现的严重不良反应：嗜睡；食欲和体重下降；中性粒细胞减少和血小板减少；脱瘾症状；自杀行为和意念（1/500）。 不良反应的处理方法： 若出现嗜睡，可将氯巴占的用量减少25%；若嗜睡持续存在，可将氯巴占的用量再减少25%，并调整合用的其他具镇静作用的抗惊厥药物的剂量。 若出现严重的食欲减退和体重降低，部分患者可将合用的丙戊酸的周剂量减少30%。 【药物相互作用】 其他中枢神经系统抑制药：合用可增加镇静和嗜睡的发生风险。 氯巴占：合用可升高氯巴占及其活性代谢产物的血药浓度，可能增加氯巴占相关不良反应的发生风险。若合用时发生不良反应，减少氯巴占的剂量。 强效CYP1A2、CYP3A4、CYP2C19诱导药（如利福平、苯妥英、苯巴比妥、卡马西平）：合用可能降低本药的血药浓度，因此应避免合用，必须合用时应调整剂量。 体外研究显示，本药为CYP1A2、CYP2B6、CYP3A4的抑制药和诱导药，与CYP1A2底物(如茶碱、咖啡因)、CYP2B6底物(如舍曲林、塞替派)或CYP3A4底物(如咪达唑仑、三唑仑、奎尼丁)合用时应根据临床情况考虑调整合用药物的剂量。 因本药可能抑制酶或转运体的活性，与CYP2C8、CYP2C19底物(如地西泮、氯吡格雷)、P-糖蛋白底物(如卡马西平)或乳腺癌耐药蛋白(BCRP)底物(如甲氨蝶呤、哌唑嗪、格列本脲)合用发生不良反应时，应考虑减少合用药物的剂量。 药物-酒精/尼古丁相互作用：合用可增加镇静和嗜睡的发生风险。 司替戊醇空腹服用时，胃酸可使其迅速降解，故司替戊醇须随餐服用，但不得与牛奶、奶制品、果汁同服。 【药效学】 本药抗惊厥的确切机制尚不明确，可能的作用机制包括γ-氨基丁酸(GABA)A受体介导的直接效应，以及抑制CYP活性从而升高氯巴占及其活性代谢产物血药浓度的间接效应。 【药动学】 吸收：本药达峰的中位时间为2~3小时。 分布：蛋白结合率为99%。 消除：司替戊醇的消除半衰期为4.5至13小时，随着剂量增加（500mg、1000mg和2000mg）消除半衰期延长。 代谢： （1）≥65岁、种族、肾和肝损害者：对司替戊醇药代动力学的影响尚不清楚。性别对本药的药代动力学无显著影响。 （2）儿童：儿童DS患者（年龄中值为7.3岁）联用本药、丙戊酸和氯巴占，司替戊醇的表观清除率和分布体积与体重有关，消除半衰期由10kg体重时的8.5小时增至60kg体重时的23.5小时。 【禁忌】 尚不明确 【注意事项】 停用本药时应逐渐减量，以降低癫痫发作频率增加和癫痫持续状态的发生风险。若需迅速停药（如出现严重不良反应），应进行适当监测。 抗癫痫药（AEDs，包括本药）可增加出现自杀想法或行为的风险，用药期间应监测患者是否出现抑郁或抑郁恶化、自杀想法或行为、情绪或行为的异常改变。 本药可致嗜睡，用药期间从事需精神警觉的工作（如驾驶或操作危险机械）应谨慎。 苯丙氨酸：每250mg本药干混悬剂含1.4mg苯丙氨酸，苯丙酮尿症（PKU）患者使用本药干混悬剂时应计算苯丙氨酸的日摄入量。 【监测指标】 开始本药治疗前应进行血液学检查，用药期间每6个月监测一次。 监测儿童的生长情况。 【贮藏】 胶囊和干混悬剂均需在室温（20-25℃）干燥避光条件下保存，短时保存可放宽到15-30℃；药物尽量放在原包装中，以保证避光。 【参考文献】 1. FDALabel(2018-08-20)-DIACOMIT(Stiripentol Capsules， Powder for Oral Suspension)(BIOCODEX) 链接：美国食品药品监督管理局 https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2018/206709s000,207223s000lbl.pdf 文字整理：赛赛妈妈 ...

国内患者分布情况 发病率 发病率是指一定期间内，一定人群中某病新发生的病例出现的频率。 文献报道，Dravet综合征发病率为1/40000-1/20000。从1997年到2018年，中国新生儿总计37077.9万人。所以按照上述发病率计算，这22年来，Dravet综合征患者人数理论上有9270~18539人。 需要说明的是，这一数据只能帮大家大致估算病友群体数量级，我国尚未针对Dravet综合征开展流行病学调查研究，因此，存在发病率与国外比例并不相同的可能。因此，并不能准确反映我国到底有Dravet综合征患者。     各城市Dravet患者理论数量 按照人口新增率12‰、发病率1/30000计算，新增一个Dravet患者需要在250万人的人口基数中。未列出城市，每年新增患者数量理论上少于1.5人。 你找到同一个城市、同病相连的他们了吗~ 统计 / 北京甜妈 复核 / 北京甜爸 ...

我多想 作者：北京宝宝妈 我多想，你能在灿烂阳光下自由地撒欢； 我多想，你能在愉快的课堂上脑瓜转转； 我多想，你能看电影电视电脑毫无负担，无惧光影的变幻； 我多想，能带你一路欢笑享受旅行，一起看遍美景山川； 我多想，即便你生了病，发了烧，我也不必24小时盯着体温起伏心惊肉跳，我的心依旧坦然； 我多想，放肆地带着你逛商场逛超市尝美食，把这世界的美与香都能品品看看； 我多想，能有些许自由的时间，而不是要把牢底坐穿； 我多想，能有些许轻松的时光，不需每分每秒提心吊胆； 我甚至贪心地想，会不会有那么一天，你也能在水中畅游，每一朵水花里都有你的笑脸； 会不会有那么一天，你也能骑车驾车，享受风驰电掣的快感； 亲爱的孩子，疾病让我们的世界变小，但或许我们也可以把它变大，用想象、用爱，把它充满； 亲爱的孩子，我牵着你的手，在命运的碾压中执拗伸展； 无论有多少苦痛，有多少不甘，我爱你，分分秒秒，月月年年。 这首小诗记录了北京宝宝妈与Dravet家人相处的点滴，也带给很多Dravet家长共鸣：由于Dravet综合征（以下简称"DS"）患者的癫痫发作具有热敏感易持续等特点，同时异常放电的脑病特征会影响患者的认知、行为和语言，对很多DS家庭来说，普通孩子的日常就是家人们心底最深切的期盼。电影《肖申克的救赎》里有一句经典台词，Hope is a good thing，maybe the best of things，and no good thing ever dies. (希望是好东西，也许是最好的东西，好东西从不逝去)。愿终有一天，这些美好的希望能够逐一实现。 ...

新新姥姥：我们要有信心坚持下去，打好这场持久战 作者：新新姥姥 大家好，我是新新姥姥，今天占用大家的宝贵时间做分享，我感到非常荣幸，由于岁数大了水平有限，有些说不好的地方，还望大家能谅解。 在这里我要感谢战斗在一线真心为孩子服务的医护人员，感谢我们卓蔚倡导的同事们，感谢今天的直播平台和幕后默默工作的同志们，感谢广大的网友们。 由于时间仓促，我就起个抛砖引玉的作用吧！ 我要讲五个方面： 一、我是怎样调整心态的 二、我是怎样做记录的 三、如何就医问题 四、家里有个病孩子容易出现的情况 五、我们要有信心坚持下去，打好这场持久战 一、我是怎样调整心态的 孩子得病以后，自己就觉得天塌了，白天吃不下饭，晚上睡不着觉，满脑子都是怎么办。眼看就要倒下了，这时候我就开始考虑了，我倒了不要紧，孩子该怎么办？ 没有我，孩子就少了一个真心爱他的人，所以我不但不能倒在这个困难里，我还要和孩子一起战胜疾病，虽然当时我不懂治疗，但我可以精心护理呀，我还可以学习知识和孩子一起直到战胜疾病呀。 疾病虽然可怕，但更可怕的是自己没了信心。就这样，后来又进了群，相互抱团取暖一直走到了现在。尤其是加入了卓蔚倡导，更让我明白自己要做些什么，我会尽自己的微薄之力，为孩子们做些事情，好好学习、团结在一起、努力工作。 二、我是怎样做记录的 1.    记每一天的生活内容 例如几点起床，几点吃什么饭菜，几点吃药，几点拉屎，几点睡觉。在发作这些特殊日子里体温多少，血氧脉搏如何，每天都有哪些事情发生，以后注意什么，孩子有哪些进步，可以做哪些改善。 2.    吃药 记录几月几号几点吃什么药，防止多吃和漏服，基本是调药的时候，记下有什么变化，哪怕是蛛丝马迹，不怕写多，不怕前言不搭后语，记录下当时的感觉，错了也没事。 3.    发作情况 有热无热，是否有诱因，发作时的表现，当时如何处理，今后需注意什么。 目前已经记录了12本了，我可以查到孩子生病以来每一天的情况，我想今后医生会用得着的，记录下来更加完善，为我自己总结病程非常有用。 三、如何就医 北大医院的小儿神经内科的医生在治疗Dravet综合征方面是走在全国的前列，以张月华大夫为首的医疗团队，技术精湛、兢兢业业、令人佩服。找到张月华大夫我认为就到头了，她们不忽悠病人，不会让你走冤枉路白花钱，而且和国内外的新药新技术衔接紧密；一句话，找到他们就找对了，听从他们的医嘱就是接受正规的治疗。在这里我向张大夫和北大神内的大夫以及医护人员表达崇高的敬意，你们辛苦了，向你们致敬。 四、家有个病孩子容易出现的情况 1. 孩子方面 1）软，表现在没劲儿上，哪儿哪儿都软。 腿软：走路晚、爱摔跟头，家长急躁希望早点会走，不停的练习实际上是在帮倒忙。尽管把孩子练得有走路的能力了，但由于没劲，腿的力量达不到，关键容易变形，出现足外翻或内翻。造成足外翻或内翻是因为有走路能力而力气不够造成的，绑沙袋是拔苗助长的。积水潭医院闫桂森大夫教给我们按摩的方法，同时也做了特殊的鞋垫鞋。不建议手术治疗。左右鞋反穿，我认为也不是很好的办法。 咀嚼能力弱：饭菜尽量软和碎，如果硬了得煮了再吃，切屑打碎，可以吃多些，增加蔬菜的摄入，可以通过食物补充维生素，吃好饭比吃什么营养品都强，同时也可以改善便秘的问题。 胳膊软、腰软，都需要注意，不能硬练，全身按摩对身体很有好处。 2）牙齿。长期吃含糖的液体药物，有龋齿的风险。牙齿坏了需要及时关注处理。北京口腔医院有专门的儿科门诊，半个上午看了11颗牙齿，方便快捷。但要注意麻醉药的选择。 2. 家长方面 1）对治疗效果有正确的预期（不要过度治疗） a. 一些家长希望通过吃药将发作症状完全控制，一发作就加药，但是药物加上容易减少难，如果现有的药物都出现了耐药的情况，该怎么办？有一岁多的孩子吃4、5种药，你自己试试看，好人也吃坏了、吃傻了。 b.一些家长能接触到大量信息，各种营养品保健品都让孩子来吃。但需要掌握度。吃好饭是关键，不建议频繁的去做各种检查和化验，少折腾孩子。 c.选一条适合自己孩子的治疗方案是家长的责任，别人的治疗方案可以做参考，不见得适合自己的孩子。疾病因人而异，药物也有各自的副作用。 2）对孩子有耐心 癫痫的孩子容易固执、不听话，白天不好好吃饭，晚上不好好睡觉、吃药难等等，这都是闹的，孩子更不容易，我们要开动脑筋想对策，而不是急躁、发脾气。不吃饭我们就要在做饭上下功夫，变花样，哄着喂进去你就成功了！ 3）全家人要一起努力 有个病孩子家庭容易出现各种矛盾，我们要调动全家人的积极性，全力以赴打一场持久战。夫妻之间，妈妈最不容易，正常家庭要帮助妈妈稳定情绪，分解压力，减轻身心的负担，而不是反着来，做爸爸的除了挣钱养家之外，在力所能及的时候要关心妈妈，分担家务，更不能做甩手掌柜，把所有家务都让妈妈一个人做。这是不负责任的行为，更是没有责任感的表现。做老人的也应该参与进来，帮助孩子们能做一点是一点吧。最不爱听到的是离婚，哪方提出都是种逃避的懦夫表现，我希望可以给孩子创造一个好的生活环境。 我们要有信心，坚持下去，打好这场持久战 是这个病让我的孩子受尽了折磨，我也恨透了这个病。我为了这么多和我孩子一样受尽痛苦的孩子们，一定要尽我所能为早日战胜疾病做工作。我也买了专业书籍，哪怕一天看一行，争取多了解一些机制，我关注新药和新动向，报上有的收集起来，我更关注基因方面的进展。 我们几个病孩子的家长成立了卓蔚罕见病倡导中心这个非盈利组织，这些家长们在工作和家庭双肩挑的同时挤出时间，并且不拿一分钱报酬，无偿的做了很多工作。我们卓蔚倡导经常把国内外的文章推送给大家，希望大家多多关注。我在这里向我的同事们表示敬意，同时也希望家长们都能为孩子们献计献策。 目前科学技术发展的很快，我们要有信心等待这一天的到来，现在我们要做的事就是护理好孩子的每一天。让我们通过各种方式紧紧的团结在一起，为了早日把病魔踩在脚下，让孩子们早日过上正常人的生活，还给孩子们失去的快乐，做咱们应该做的贡献吧！ 笑赠姥姥 作者：北京宝宝妈 辛劳育孙九寒暑， 心细如发爱心抚。 晴天霹雳不认命， 春风化雨不言苦。 坚定乐观乃慈母， 携手同行力共努， 他日欢笑驱苦厄， 定将青梅把酒煮。 ...