原创 陈怡含 刘之湄 偶尔治愈 2021-02-28
2 月 28 日，是国际罕见病日。在过去，偶尔治愈一直向读者呈现罕见病患儿的困境，关于诊疗、缺药、医疗负担、就学和就业难等。
今年的罕见病日，我们关注的是一群患 Dravet 综合征的罕见病儿童在就学与失学间徘徊成长的故事，这些孩子发作时脑部会异常放电，有家长将他们比作会放电的「皮卡丘」。
为了让他们能走出家门，更多了解认识这个世界，家长们做了所有可能的尝试。
午睡时间刚过，一声闷响，坐在床沿的 5 岁女孩突然仰倒在地。几秒钟前，她像触电一样，四肢快速地抽动起来，身体瞬间失去平衡。
老师一步跨过低矮的儿童床，蹲在女孩身边。她意识丧失，呼叫不应，双臂笔直地举着，后来又蜷在胸口，肉乎乎的手指向内弯着。老师手足无措，想抱起她，却又不敢触碰，只能等待抽搐频率逐渐减慢。两三分钟后，女孩的面色由苍白转为紫绀，抽搐才完全停止。
守在园外的妈妈很快赶了过来，将昏睡中的女孩带回家。尽管和园方事先沟通过病情，不久后，她还是收到了通知 —— 在进入新幼儿园的第 4 天，女孩又一次失去了和普通孩子一起成长学习的机会。
女孩患有一种名为 Dravet 综合征的罕见病，该病既往又称「婴儿严重肌阵挛癫痫」，由法国医生 Dravet 于1978 年首次报道，发病率约为 1/40000-1/20000 。据不完全统计，国内大约有一至两万名患儿。
这是一种神经系统罕见病，主要症状是热敏感、易持续的癫痫发作，多数患儿会出现认知、语言、运动等方面的发育落后。
一些患儿家长做过充满爱意的比喻，将自己婴儿期起病、脑部异常放电的孩子，比作可爱的「皮卡丘」。
大脑放电
图片来源：站酷海洛
因此，当孩子们到了适学年龄，家长既要考虑疾病带来的诸多限制，也面临社会环境带来的外部压力，比如外界对癫痫发作的恐惧和校方对癫痫急救的犹疑。当下，普通教师与特殊教师合作、有个别化教学能力的融合教育尚未普及，支持特殊需求儿童在普校就读的资源也并不充沛。
也因此，对于普通孩子根本不算问题的「正常入学」，对 Dravet 综合征的孩子而言，他们的家庭要为此付出几倍的努力。
并非没有成功入学、且将风险控制住的案例，这些孩子的家长因此成为社群里的样本。但读完这个故事，你就会知道，这些成果远非个体或单一社群所能推动。
Dravet 综合征
11 岁的北京男孩优优是在 9 年前确诊 Dravet 综合征的，他现在已经是一名普通小学五年级的学生了。
对于优优这样的 Dravet 综合征患儿来说，他们通常会在一岁之内出现热性惊厥，发烧或是接触热的环境、物品，比如洗热水澡、摸暖气片，都可能诱发发作。持续发作甚至可能导致瘫痪在床，或增加他们的猝死风险。
优优的第一次发作是在出生 5 个月的时候。午睡时，他的身体一侧突然抽动起来。大人们慌了，立刻驾车往医院赶。
一路上，癫痫发作始终没有中止，婴儿眼球上窜，嘴唇紫青，不时发出叫声。直到医生为他注射止惊药物，发作已经持续了 40 分钟。
在急诊室，优优的体温达到 39℃ ，加上脑部 CT 没有异常，医生猜测是高热引起的惊厥。出院后，为避免再次发热，优优出门的次数被大幅减少，一两个小时的午睡，妈妈郝莉莉要摸他的额头好几次，生怕没有及时发现体温变化。
小心翼翼地过了半年，发作又出现了，频率几乎每月一次。医生从未怀疑是其他问题，直到无热发作出现。这一次，优优先被诊断为普通癫痫，几天后，北大第一医院的医生却提出了另一种可能 —— Dravet 综合征。
优优的基因分析报告
图片来源：受访者供图
优优被转介给该院的儿科医生张月华。张月华是我国最早开始研究 Dravet 综合征的医生之一， 2005 年至今，她接触的患儿超过 1300 位。通过各项脑部检查结果和家长的叙述，她判断，优优患 Dravet 综合征的可能性极大，建议尽快进行基因检测。
Dravet 综合征的病因主要与钠离子通道 SCN1A 基因突变有关，张月华和同科室的医生曾研究过 2005-2016 年间来就诊的 670 位患儿资料，SCN1A 突变的检出率为 83% 。
2012 年 1 月，优优的基因检测结果出来了，的确是 SCN1A 新生突变。
爸爸投了反对票
2 月 21 日傍晚，「偶尔治愈」看到这个留着寸头、四肢纤细的男孩蜷着腿靠家中在沙发上，听到门响，他的视线停在原处，和人打招呼前，他有几秒的迟疑。
状态好的时候，优优和其他孩子没有太大的差别。他撒娇央求爸爸教自己打游戏，把声音拖得很长。拿到了好牌，父子俩齐声「哇塞」。小他 3 岁的妹妹提出，「哥哥，你该给我玩一小会了！」他毫不犹豫地递过手机，慢悠悠地说，「你帮我打完。」
对于儿子能否顺利入学，郝莉莉一直心怀疑虑。在孩子 4 岁那年，这个家庭已经遭遇过一次滑铁卢，园方给出的答复是，「很危险，对孩子也不负责」。
和家长拉锯之后，他们给出决定，只让优优上了 5 天的幼儿园。
鉴于先例，2015 年，对于优优能否顺利入学、去什么样的学校，妈妈和爸爸有过争论。妈妈考虑过去特殊教育学校，但爸爸投了反对票，他们最终达成一致 —— 在拼尽全力之前，不会剥夺儿子平等接受教育的权利。
为了控制癫痫发作，优优开始尝试生酮饮食。在过去一百多年里，这种高脂肪、充足蛋白质、低碳水化合物的特殊医学配方饮食常被应用于控制癫痫发作。
生酮饮食所用的材料
图片来源：采访者拍摄
优优不能吃米饭、面条一类含淀粉或者糖的食物，也再也没有吃过最爱的土豆泥和薯条。
为照顾他的情绪，家人做好饭后放在阳台，挨个钻进去，站着偷偷吃完。妹妹也一再被叮嘱，一定要把零食放在阳台，锁起来，不能让哥哥看见。
生酮饮食的效果在优优身上比较明显，讲话连贯许多，运动也有进步，多动症也有所缓解。尽管他在注意力和运动方面稍落后于普通孩子，但智力并没有太多受损。
妈妈似乎看到了希望 —— 那扇接受平等教育的门，似乎又慢慢对儿子打开了。
儿子叫我郝老师
真正走入那扇门并非易事，面对校方时，情况常常变得更加复杂。
报名那天，面谈的老师很快察觉到优优的异样，「进了房间就开始晃悠，问题也不好好回答」。
校长把郝莉莉叫进办公室，沟通了半个多小时。起初，他以为只是教养问题，并不知道孩子患有癫痫，而且是罕见的、难治的。校长提出，需要带孩子去指定医院做智力等方面的评估。
郝莉莉猜测，校长也许是想看看，有没有机会把优优推到特殊教育学校。最终，评估结果显示，优优虽然存在多动障碍，但智力正常。几天后，他收到了录取通知。
新的要求很快到来。开学第二天，老师提出，「希望家长陪读」。优优 1 岁多时，郝莉莉便辞掉工作，全职照料儿子，陪读的任务自然落到了她身上。
她成为了优优班级里的「生活老师」。任课老师们叫她郝老师，有时也喊她帮忙。她也提前叮嘱儿子：「在学校就叫我郝老师，这样别的小朋友就不会太嫉妒了。」久了，即使在家，优优也这样称呼她。
5 年来，郝莉莉一直陪着儿子坐在最后一排。儿子发呆时，会轻轻点他一下。一些课上会好动地摆弄玩具，或者和同学发生争抢，郝莉莉以母子间习惯的方式，及时稳定儿子的情绪，以免影响课堂纪律。
低年级时，偶尔会有同学捉弄优优，比如故意拿走他在意的小橡皮。他急得在教室里喊叫，同学就把东西一丢，抛到更远的地方。郝莉莉和儿子讲，「同学是逗你玩的，你不去管，过会他自己就还给你了。或者，你也可以告诉老师。」
她也会找同学沟通，「下次你拿他的东西，能不能先跟他说一下？他不太明白你的意图，以为你是真的拿走了。」
优优的社交热情不高，更多时候，他沉浸在自己的小世界里。和同学的交流「语气比较生硬」，郝莉莉会悄悄地教他一些柔和的话术。
郝莉莉陪优优上体育课
图片来源：受访者供图
因为 Dravet 综合征的发作有热敏感特点，她要时刻关注儿子的体温，提醒他增减衣物，出操、体育课和外出的博识课，她都全程陪同。
郝莉莉的付出并非不值得，读四年级之前，优优的成绩都很不错。「数学基本都是 100 分，英语也很好，语文在没有作文和复杂的阅读理解之前，也能考到 90 多分。」她无比庆幸，在义务教育阶段，为儿子争取到不被拒之门外的机会。
七成孩子被拒收
然而，不是所有 Dravet 患儿都能像优优这般幸运。根据病友组织卓蔚宝贝支持中心发起的《2019 Dravet 综合征患儿综合社会调查》，2 岁以上的受访者中，除去填写自己不适合入园、入学的，71.9% 的人有过被拒收的经历。
冷酷的现实就这样摊开在孩子和家长面前。
张月华医生告诉「偶尔治愈」，Dravet 患儿入学难主要有两方面原因，一是发作控制困难，二是一些患儿认知、语言、运动等方面存在发育落后。
「Dravet 综合征通常对抗癫痫药物治疗效果不佳，且容易出现癫痫持续状态，如不及时中止，可能造成严重后果。」张月华说。
一位 Dravet 患儿的药
图片来源：采访者拍摄
西安交大第一附属医院李立敏在论文中提到，普通学校或幼儿园的老师缺乏癫痫相关的专业知识和紧急处理技能，面对学生的突然发作，可能会不知所措，甚至给予一些错误的救治方式，从而增加对学生的伤害。
除了癫痫发作之外，还有一些患儿「有不同程度的智力发育落后，难以跟上普通学校的进度」。
根据张月华等人的研究，存在共济失调、多动表现的孩子均在半数以上，部分孩子也有孤独症的表现，这些因素增加了他们融入普通学校的困难。
病友组织卓蔚宝贝支持中心的发起人之一、患儿妈妈孟晓静也做过类似的阐述，无论癫痫还是单纯的多动症、孤独症，已经是入学的困难户，双重因素叠加，则是「超级困难户」。
她还提出，目前癫痫持续状态的院前急救用药选择较少，患儿使用最多的安定栓剂需要从直肠给药，「扒下裤子，从肛门推进去」。
这对老师而言有一定的操作难度，对学生而言不够体面，「孩子小的时候还可以，年纪再大些呢？」这可能也会成为阻碍他们入学或者升学的因素。因此，家长们呼吁，希望一种地西泮鼻腔喷雾能尽快引进国内。
屡败屡战的家长
孟晓静的女儿甜甜是在 3 年前确诊的。那时，孟晓静已经开始逐步接触到一些患儿家长，在她的印象里，愿意把孩子送去普通学校的只有一成左右。大部分人选择把孩子保护在家里——「一个非常安全但没什么帮助的环境」。
孩子确诊一年后，孟晓静和丈夫提前申请了三家幼儿园，无一录取，但仍屡败屡战。
前两次都是公立幼儿园。因为在申报第一家时填写了「孩子会癫痫发作」，连面试资格都没拿到；第二家面试中，孟晓静和丈夫名校毕业的背景，以及丈夫医生的职业，都是加分项，但一提及孩子的身体情况，园长就以「没有这样的医疗条件」为由拒绝了。
甚至是收费很高的私立幼儿园 —— 只要在片区内，交钱就可以上的，他们也折在了面谈环节。
不得已，孟晓静开始寻找新的幼儿园，最终花费半年，才敲定了女儿正在就读的这家。
甜甜的入园经历颇为曲折。曾是教育工作者的姥爷踩点，和园长探讨教育理念，做好铺垫。接着，父母和园长面谈，慢慢交待孩子的病情，「没有讲是这么难治的，发作频率也有所保留」。园长犹豫片刻，请他们和园医谈，对方曾是儿童医院护士。
最终，家长们保证了三点，说服园方接受孩子：第一，签署免责协议，出现问题家长担责；第二，幼儿园离他们的住所只有 5 分钟路程，如有突发状况，家长保证接到电话会第一时间赶到；第三，预估有发作的可能时，如发烧、园内其他小朋友感冒等，不会把孩子送来。
如今，5 岁的甜甜入园已经一年多，尽管为此搬家，通勤时间从步行拉长成 40 分钟车程，孟晓静也觉得这个决定「再正确不过」。
最初，她和丈夫心里没底，担心孩子的能力跟不上，担心发作的风险，便和园方商议，让孩子只上半天，「这样又有融合的环境，风险又可以小一半」。
但园方表示，既然决定接收她，就会把她当成一个独立的个体去平等对待，「来就一定要上一天，她的医疗需求，我们会照顾好」。
孟晓静明显体会到，甜甜去幼儿园后变得开朗了，自理能力也提高了。去年年底的家长会上，老师提出表扬，说甜甜进步特别大，能和其他同学一样，主动把喝完水的杯子刷一刷，有时也擦桌子、收玩具，这些都是她在家里没有机会去做的。她还有了要好的朋友，「一上学，小姑娘就跑来牵她的手」。
甜甜曾在幼儿园发作过，但很快得到了处理。
一早孟晓静便在园医那里备好了止惊药物和氧气瓶。癫痫发作那天，奶奶在接到消息几分钟后赶到，园医已经帮孩子从肛门用了药，发作停了下来。
隐瞒是「下下之选」
同样地，远在安徽的杨晴也同样收到了幼儿园的善意。
起初，她因为担心孩子被拒而隐瞒了病情，只是说，孩子体质比较弱，小的时候发烧，抽过几次。「具体几次，我不敢讲实话，怕一下子把别人吓到。」她计划入园之后，再找机会告诉老师。
开学头几天，杨晴一直守在幼儿园外。第二周，还没找到时机跟老师交待，儿子就发作了。看见儿子倒在滑梯旁，杨晴直接冲了进去，给他用了止惊药物，又在老师和园医的帮助下，把他转移到空教室。
杨晴的孩子
图片来源：受访者供图
儿子恢复后，杨晴觉得有责任给学校一个交待。
出乎意料，园长给了她很大的安慰，甚至告诉她，自己孩子年幼时也曾患有严重的疾病，同为家长，所以特别能理解她。园长又关心地询问她，「如果再一次发作，要怎么处置？那个灌肠的药，能不能备几支在幼儿园？」
「不能因为疾病，就剥夺孩子受教育的权利」，园长的这句话让杨晴止不住掉泪。
儿子返园时，她主动拟了一份免责协议，「园方给了我理解、支持与包容，这是我应该做的」。
但如前文所言，囿于多种因素，多数患儿很难有这样顺利入园、入学的机会。因此，一些家长担心孩子被拒绝、被歧视，考虑隐瞒病情，但如杨晴所言，这是一个曾让她后悔的决定。
而在医生看来，隐瞒也是「下下之选」。因为 Dravet 患儿的发作很难完全控制，如果隐瞒病情，在学校突然发作，可能贻误救治。
和孩子绑在一起
在普通孩子轻松站在起跑线上的时候，患儿家长们则要为一张入场门票煞费苦心。他们渴望自己的努力和苦心得到外界的理解，而不是把自己当做「一群疯狂的人」。
陪读了 5 年的郝莉莉觉得儿子优优在学校有很大的收获。
老师对所有同学都有一致的要求，他不会觉得自己被排除在外。「老师读名次，数学有几个同学 90 分以上，有他一个，他咚咚咚地跑上讲台，同学们会说，你真棒。他就很得意。」
优优偶尔也有主动社交的意愿，他表达的方式是给同学出题，时常会有人附和响应，慢慢地，「附近围上一些同学，大家很和谐地玩一会」。
甚至上学期，英语老师和郝莉莉特别说起，优优原本上课时不和老师对视，现在不但讲话时会对视，甚至还主动和老师聊天，「问我寒假打算做什么」。
然而，郝莉莉为此付出的代价可谓巨大 —— 5 年和孩子绑在一起。
她有时候会感到挫败，随着优优长大，同龄孩子慢慢趋向成熟，但优优心智还是会弱一些。原本很好的成绩现在也在渐渐落后。
丈夫和她说，该撤出来了，可以请合适的人陪读，她也可以做自己的事情。
但儿子很难离开她。「他对我非常依赖，我要是不去，他就会害怕，害怕老师骂他，害怕遇到问题不会处理。有时同学们遇到事情也会直接找我，怕和优优说不清楚。」
校方也难以同意其他人陪读。
优优念四年级时，郝莉莉因为接受手术，让丈夫代班了一段时间。丈夫只能挤出上午，老师就让优优只上半天。因为工作繁忙，丈夫有时会站在门外，一边打电话，一边观察教室里的优优。
老师向郝莉莉反应：「我看爸爸也不怎么管他，还是您带更好一点。」
她曾试探性地提出，自己身体吃不消，能否请专门的影子老师陪读？老师几乎一口否决，理由是，找外人过来，既要考虑安全问题，也要顾忌其他家长的想法。
更不要说，以优优目前的状况，很难找到合适的人选。这类陪着特殊儿童就学，为他们提供个别化教育支持的，被称作「影子老师」。在北京，费用每月最少要上万元。
推进中的融合教育
也有家长在普通教育之外，进行了别的尝试。
在病友群中，刘丽娜的经历一度被家长们提及，她的女儿便是本文开头因癫痫发作而被劝退的蔚蔚。
这位在教育行业工作的女性，为了让女儿获得足够好的康复和教育资源，几年间，搬了 5 次家，跨越 3 个城市。
她尝试过各类康复中心以及普通儿童与特殊儿童 1：1 的融合幼儿园，这几乎调动了她和丈夫全部的资源和精力。但「收效并不明显」，今年 6 岁的女儿，认知和语言仅有 3 岁的水平。
她曾探访过一家特殊教育学校，几乎是完全失能的孩子，她觉得，女儿又没有严重到那种程度。
刘丽娜曾设想将几位患儿聚在一起，进行私塾式的教育，家长们轮流负责，但国内尚无成型的模式借鉴。
目前对于患儿家长而言，他们凭一己之力扛下孩子的困境，但有些问题，远非个体或者群体便能改变的。
蔚蔚在融合幼儿园里
图片来源：受访者供图
近年来，相关部门一直在推进融合教育，将有特殊需要的学生安排在普通班就读，并提供个别化训练的资源。根据教育部发布的《2019 年全国教育事业发展统计公报》，2019 年，我国共有特殊教育在校生 79.46 万人，其中，39 万余人在普通学校随班就读。
但公开资料也指出，融合教育发展仍然受到诸多阻碍，除了对特殊儿童缺乏了解和认知之外，相应师资力量短缺也是主要问题。
「在我们这个年代，每个人都急着争得人群中的最好，有多少人愿意停下来看看周遭，试图和不同的个体对话？作为教育者，我无法漠视那些被排挤被冷落的身影。」
知乎上，一位融合教育的工作者曾这样阐述自己的工作，「每个孩子都不同，都有不同的教育需求，回避永远不是解决问题的办法。我希望能够安静下来带着孩子们一起思考——面对不同的个体我们都可以做些什么？」
（应受访者要求，文中患儿及家属均为化名）
撰文：陈怡含 刘之湄
监制：苏惟楚
封面图来源：站酷海洛
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