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“赋能你我，从容生活”—Dravet综合征国际知晓日公益活动成功举办 来源：生命时报 2023年6月22日-23日，国际Dravet综合征宣传日“赋能你我，从容生活”主题活动在北京蓝地时尚庄园举办，本次会议有30个DS患儿家庭参与，患儿年龄从1.5-25岁，线下参会人数逾100人；线上观看直播讲座人数逾2000人。 Dravet 综合征(德拉韦综合征)是一种罕见的癫痫性脑病，国内患者人数推测约 5 万人，其不定期且可能致命的长时间发作、复杂棘手的共患病，严重影响患儿的身心健康及生活质量，也给患者家庭带来了沉重的精神和经济负担。 此次活动由卓蔚宝贝支持中心主办、北京融爱融乐协办，北京语言大学本、硕学生以及热心社会人士共同参与志愿服务。活动主要分为主题讲座、喘息疗愈、亲子交互等环节。 共患病管理：科学护理，主动康复 Dravet综合征(Dravet Syndrome，简称DS），原称婴儿严重肌阵挛癫痫(Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy，SMEI)，是一种罕见的难治性癫痫综合征，位列国家第一批罕见病目录第105号，发病率为1/15700~1/40900。 DS患儿通常在1岁以内起病，主要症状为不定期的癫痫发作、发作类型多样化。Dravet综合征患者的癫痫发作具有容易持续和对热敏感等特点。癫痫持续状态会导致急性脑病甚至死亡等严重后果，死亡率达10%。此外，患者会出现不同程度的认知障碍、运动障碍和语言障碍。目前DS没有特效治疗方式，对医疗急救能力、患儿的家庭照护要求高，为DS家庭带来沉重负担。 主题讲座环节，北京大学第一医院儿科主任医师张月华教授做了“Dravet综合征的诊断和治疗”的分享。张教授介绍了Dravet综合征急救过程中的注意事项、Dravet综合征药物研发的最新进展，以帮助家长和照护者更好地应对癫痫发作，以高效合理的急救措施最大限度减少癫痫发作对患儿和家庭的负担。 北京儿童医院神经内科田小娟副主任医师做了“癫痫持续状态院前急救”为主题的分享，田医生系统介绍了DS患儿出现癫痫发作的多种原因，以及DS患者日常照护的实用技巧等内容。 目前，随着口颊粘膜给药剂型、院前止惊药物的上市，Dravet综合征等容易出现持续状态的癫痫患者，可以更便捷、更体面地开展急救。 此外，北京大学第一医院康复医学科主管治疗师秦伦做了“Dravet综合征步态异常的鉴别与干预”为主题的分享；北京语言大学语言康复学院谢晴晴博士分享了“儿童语言障碍的识别与居家干预”相关内容。 值得一提的是，本次活动上，卓蔚宝贝支持中心发起的Dravet综合征疾病负担调查正式启动。北京大学医药管理国际研究中心研究员、卓蔚宝贝支持中心Dravet综合征疾病负担调查项目研究者韩晟对这一项目做了介绍，让各地区DS家长骨干了解本次调查的相关情况，共同为DS患者和家庭争取更多的支持和关注。 “喘息”活动初试水：走出家门，看见更大的世界 最早的喘息服务（Respite Care）可以追溯到20世纪四五十年代。1996年，在《英联邦伤残协议》中喘息服务被定义为“一种即时的短期的帮助性服务，其帮助对象包括为残疾人提供照护的家庭；社区中的残疾人”。对于每一个DS家庭，他们同样需要类似这样的“喘息服务”。 因为害怕感染、害怕发热，一些普通人看起来平常的活动比如户外活动、长途旅行，对DS家庭来说都是一项艰难的任务。再加上社会大众对癫痫的不了解，很多人对癫痫病人敬而远之，DS家庭利用本就被疾病压缩的社交时间开展社交活动变得更为艰难，部分家庭甚至断绝了生病之前亲戚、朋友的社交网络。 卓蔚“喘息驿站”项目是国内首个罕见病团体发起的“喘息”活动，这次“喘息”活动，帮助DS家庭将患儿短暂托付给他人，使照护者个人得到放松、休整身心。来参加活动的家庭中，有很多是孩子患病后的第一次长途旅行。 这次的“喘息”活动内容丰富，包括端午主题融合教育课、社交流戏课、创意美术课、气排球课等，以为照护者赋能，带患儿体验不一样的生活。参与家庭不仅获得“喘息”机会，同时树立了走出家门、正常生活的自信心，传递出积极用药、科学护理、主动康复的理念。 值得一提的是，卓蔚骨干家长的影响力非常大。他们共性突出：乐观向上、勇于尝试新药物、新疗法，积极配合急救、康复。通过对他们赋能，他们能更好更快地聚集更多病友，掌握必要的用药、护理方法，更积极主动地配合治疗，努力促进药物可及性。 借此活动也呼吁各方：解决疾病的照护负担需要多方努力，家庭照护管理、药物可及性、照护者关爱支持缺一不可。 ...

我陪昏迷的你长大，你陪我变老可好？——Dravet综合征患者的故事与期盼 原文刊登于2021年1月18日《人民政协报》第5版民意周刊 记者｜奚冬琪 编辑｜奚冬琪 审核｜毛立军 近日，《人民政协报》官方微信小程序“假如我是委员”开设了“关注罕见病，为爱呐‘罕’”专题活动。为罕见病患者搭建交流、互助、建言的平台。 为配合小程序的专题活动，人民政协报民意周刊不定期推出相关专题报道，以小程序“虚拟委员”的投稿为线索，深入采访，为爱呐“罕”。 本期，就让我们来了解一下罕见病“Dravet综合征”。 我多想，你能在灿烂阳光下自由地撒欢； 我多想，你能在愉快的课堂上脑瓜转转； 亲爱的孩子，疾病让我们的世界变小，但或许我们也可以把它变大，用想象、用爱，把它充满； 亲爱的孩子，我牵着你的手，在命运的碾压中执拗伸展； 无论有多少苦痛，有多少不甘，我爱你，分分秒秒，月月年年。 这首小诗记录了一位母亲与Dravet家人相处的点滴。 Dravet综合征（Dravet syndrome，DS），原称婴儿严重肌阵挛性癫痫（severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEI），是一种在婴儿期出现癫痫发作症状的发育性及癫痫性脑病。大部分患者致病的原因是新生的SCN1A基因突变，也是到目前为止都没有完全治愈手段的罕见病症。患者癫痫发作具有热敏感、易持续等特点，猝死风险较高。同时，异常放电的脑病特征会影响患者的认知、行为和语言。 我陪昏迷的你长大，你陪我变老可好？ 2012年4月26日，河北邯郸的一个家庭迎来了他们的第一个宝贝。家里人给这个女娃娃起了乳名“双儿”。然而，4个月时的一次疫苗注射后，双儿出现了抽搐症状。全家人都吓坏了，抱起孩子去医院，却没查出任何结果。此后，每隔5-7天，双儿就会发生一次不明原因的抽搐。邯郸市的医院对此无能为力，只说是癫痫，让一家人尽快带孩子去北京检查。这一年的年底，双儿在北京儿童医院被确诊为Dravet综合征。 从北京回到邯郸后，一家人开始尽心尽力照顾孩子的生活。然而，双儿的抽搐还是会出现：小发作、大发作、持续发作、半夜发作……由于Dravet综合征没有特效药，医生只能根据孩子对药的敏感情况不断调药。于是，在随后的几年里，每天吃药、住院就成了家常便饭。双儿对光敏感、热敏感，饿到了、吃撑了、休息不好、累了、受凉了，都会发作，最多时一个月住院4次。经常住院让双儿的爸爸不能正常上班，只能打零工，最多时一天要打3份工。一家人负债累累，只是为了这个承受病痛还坚持的孩子。 医生曾告诉双儿家长，Dravet综合征发作越多对脑子越不好，可是双儿并没有出现这种情况。3岁的双儿就认识很多字，唐诗会三四十首，数字更不用说，一到一百念得很顺溜。这也成了一家人唯一能从痛苦中品到的一丝幸福。 然而，老天还是没有放过这个千疮百孔的孩子。2020年6月的一个下午，双儿吃饭时突然发作昏迷。这次病情来势汹汹，抽搐不仅导致孩子咬到了舌头，连牙齿都磕掉了一个。在河北省儿童医院重症监护室，双儿手脚冰凉，瞳孔放大，呼吸衰竭，应激性胃出血，舌咬伤，持续高烧，还伴有重度肺炎并发症。医生告诉双儿的父母，孩子已经没有救治的价值了，即使抢救过来了，也可能一辈子下不了呼吸机，再也醒不过来。但是，没有一个家长舍得放弃自己的孩子。双儿妈妈对医生说，就算砸锅卖铁，就算最后变成植物人，也要尽全力救治。因为那是她的宝贝，是一家人精心呵护了8年的宝贝。 就这样，双儿一家在重症监护室外面的走廊等待了26天。直到住院快一个月时，双儿才终于摘掉了呼吸机，回到普通病房。此后，由于肌张力过高，双儿持续发烧，只能靠胃管进食。在住院60天后，医生劝双儿的父母带她回家。因为“就这样了，醒不过来了”。 如今，带着昏迷的孩子回到家的双儿妈妈，已经学会了吸痰、下胃管、拍背……就算不断碰到新的护理问题，她依然没有放弃。双儿妈妈说，“谁言寸草心，报得三春晖”是孩子最爱念的诗。她不需要孩子的报答，只愿“我陪昏迷的你长大，你陪我变老可好？” 护理、经济双重压力 未来路在何方 对于Dravet综合征患儿来说，由于发病时容易出现癫痫持续状态，猝死风险高，死亡率达10%。而有效预防和控制癫痫发作，就成了防止患儿死亡的首要工作。为此，成千上万的患儿家属开始了无人可以替代的漫漫护理路。 王慕楠是一位患有Dravet综合征的13岁男孩子的姥姥。外孙新新在10个月时因为感冒发烧，第一次出现单侧手脚抖动现象，半个月后再次出现相同症状，并由原来的单侧手脚抖动发展为全身大发作。在经过基因检测和一系列检查后，最终被确诊为Dravet综合征。 自从新新出生，就一直由王慕楠照料。患病后，孩子的病情由有热时发作到无热时发作，又转为睡眠发作。为此，王慕楠白天要照顾新新的一切生活起居，晚上还要观察他的睡眠状况。一旦感觉新新呼吸不对了，王慕楠都会马上醒过来。 新新抽搐发作时，会导致无法呼吸，发作时间长了有因为缺氧导致脑损伤的可能，因此需要及时发现并立即给予院前止惊药物，必要时还需要急救车送往医院。一次发病还可能出现多次发作，此时护理者必须片刻不离，直到多次发作结束为止。而这样的“串发”，现在王慕楠4天左右就要面临一次。 常年的24小时照料，让王慕楠睡眠严重不足，担惊受怕、紧张恐惧的情绪更是填满了她的每一天。多年的体力透支，让她患上了乳腺癌，使得这个家庭的护理工作雪上加霜。如今，新新身高、体重与智力发展不均衡，认知障碍和运动功能不协调，语言能力与生活技能也渐渐出现下降与退步的趋势。而70岁的王慕楠已经年老力衰，重疾缠身。“这种疾病的照料目前全部由家庭成员去承担和消化，有时甚至超出了家庭的承受范围。”让王慕楠担忧的是，如果有一天她动不了了，不知道新新的路要怎么走。 除了照护上的疲惫，Dravet综合征用药带来的经济压力也是难题。 2017年12月13日，深圳宝宝小靖迫不及待地来到了人间。7个月大时，小靖出现了第一次高烧抽搐，11个月大时因为洗热水澡又诱发了一次半小时的发作。在前往深圳儿童医院住院检查后，小靖吃上了第一个抗癫痫的药物。在控制了5个月后，小靖又开始越来越频繁地发作，药物怎么加量都没用。在其他病友的建议下，小靖妈妈带着她踏上了去北京的求医路，并开始同时吃两种药物。在确诊为Dravet综合征后，为了控制病情，医生又冒着风险建议小靖吃一种在国外已经上市的药物。 就这样，一个一岁5个月的孩子每天需要吃3种抗癫痫药。可即使如此，小靖的病情还是没有得到有效控制。2020年7月，医生又给小靖加上了第4种药。“3岁的孩子已经吃上4个药了，每个月的花费越来越高，真不知道还能撑多长时间。”小靖妈妈说，因为孩子这个病时时刻刻都离不开大人，所以自从小靖出生后，自己就再没上过班，现在整个家庭的经济重担都压在了孩子爸爸一个人身上。 “我们不想放弃，我们也盼着看到阳光。”是每一个Dravet综合征患者家属的愿望。 王慕楠希望国家政策能向患者家庭倾斜，进一步完善社会福利，建立更加完善的具有一定医疗资源的照护或喘息服务机构。 小靖妈妈最希望未来能用可预期的保险支付体系吸引境外药物早日来中国上市，同时也能把罕见病急救和治疗纳入医保，切实减轻患者负担。 为了治愈，携手同行 平均1/30000的发病率，250万人的人口基数中的一个……如果有亲人不幸患上了Dravet综合征，该找何人诉说痛苦？该去哪里寻求帮助？该从何处得到力量？和很多罕见病一样，Dravet综合征患者家属为了能够抱团取暖，也在进行着属于他们的努力。 2016年，甜甜降生在北京的一个普通家庭，但又有一点不普通的是，甜甜的爸爸妈妈都是毕业于中国顶尖医科大学的高才生。然而，让一家人始料未及的是，甜甜出生没多久，就被确诊为Dravet综合征。 在经历了“承受痛苦、接受现实、勇敢面对”一系列心理挣扎后，夫妻俩决定用一切努力照顾好甜甜，并希望能用自己的专业知识为这个罕见病群体做点什么。 甜甜妈妈发动了几位Dravet综合征患儿家长，大家决定一起做一个专门服务Dravet综合征的患者组织。定章程、学经验、发动群里英语好的家长翻译英国患者组织编写的《Dravet综合征家庭指南》。2018年5月4日，第一篇微信公众号文章的发布，标志着这个以“为了治愈，携手同行”为宗旨的Dravet综合征患者组织正式成立。他们用疾病发现者——法国Dravet医生名字的读音，将组织取名为“卓蔚”。 《Dravet综合征家庭指南》 （卓蔚倡导供图） 在经历一段时间的磨合之后，2020年，“卓蔚倡导”迎来了收获的一年： 5月，“卓蔚公益服务中心”在民政部门正式注册。 10月初，在首届罕见病公益创新大赛上提交的《行稳致远计划：帮助Dravet综合征患者改善蹲伏步态》项目获得创新大赛最高奖，得到了基金会10万项目支持资金。 10月末，获得企业捐赠、定向支持《皮卡丘爱心包公益项目》，帮助Dravet综合征患者家庭早日确诊并接受疾病、了解治疗干预措施。 11月，启动“监测指环需求调研与市场分析”，并联系医疗器械企业共同开发在孩子癫痫发作时，可以第一时间通知家属的血氧和心率情况的医疗级穿戴设备。 12月，启动“喘息驿站”项目的策划，希望能够借鉴国外互助喘息的模式，让照护者在长期的紧张生活中得到一丝轻松，让孩子体验普通孩童的童年乐趣。 最近，大家准备编写一本服务中文世界所有Dravet患者群体的家庭照护手册，目前正在进行“最希望被解答问题”的前期调查。 卓蔚宝贝支持中心代表分享获奖项目 （卓蔚倡导供图） 甜甜妈妈一直非常关注Dravet综合征的研究和药物研发。她认为，我国罕见病药物研发工作进展缓慢，很大程度上是因为研究罕见病可以给医学进步和产业发展带来的价值并没有被充分发现和重视。在她看来，罕见病家庭面临的困境不是几个家庭的困境，而是某一天可能很多家庭都会面临的困境；攻克罕见病也不仅仅是解决几个家庭的问题，而是可以帮更多人排除风险、解决后顾之忧。蹲伏步态的研究也好、血氧监测手环的开发也好、癫痫持续状态急救体系的建立也好、探索研究、审评以核酸药物为代表基因疗法等，它所帮助的可以是更广大的受众。前两天，就有另外一个罕见病患者组织向他们询问血氧心率监测设备的事，希望大家能一起合作。 “我有时觉得，罕见病其实也是上天给人类的特殊礼物。正是因为有了对这些疾病的不断研究和攻克，我们对生命的认知才会不断进步和提升。”甜甜妈妈说，只要患者不放弃，在医生、科学家、企业和政府等利益相关方的积极推动下，Dravet综合征才会有可以期待的未来。 ...

原创 陈怡含 刘之湄 偶尔治愈 2021-02-28 2 月 28 日，是国际罕见病日。在过去，偶尔治愈一直向读者呈现罕见病患儿的困境，关于诊疗、缺药、医疗负担、就学和就业难等。 今年的罕见病日，我们关注的是一群患 Dravet 综合征的罕见病儿童在就学与失学间徘徊成长的故事，这些孩子发作时脑部会异常放电，有家长将他们比作会放电的「皮卡丘」。 为了让他们能走出家门，更多了解认识这个世界，家长们做了所有可能的尝试。 午睡时间刚过，一声闷响，坐在床沿的 5 岁女孩突然仰倒在地。几秒钟前，她像触电一样，四肢快速地抽动起来，身体瞬间失去平衡。 老师一步跨过低矮的儿童床，蹲在女孩身边。她意识丧失，呼叫不应，双臂笔直地举着，后来又蜷在胸口，肉乎乎的手指向内弯着。老师手足无措，想抱起她，却又不敢触碰，只能等待抽搐频率逐渐减慢。两三分钟后，女孩的面色由苍白转为紫绀，抽搐才完全停止。 守在园外的妈妈很快赶了过来，将昏睡中的女孩带回家。尽管和园方事先沟通过病情，不久后，她还是收到了通知 —— 在进入新幼儿园的第 4 天，女孩又一次失去了和普通孩子一起成长学习的机会。 女孩患有一种名为 Dravet 综合征的罕见病，该病既往又称「婴儿严重肌阵挛癫痫」，由法国医生 Dravet 于1978 年首次报道，发病率约为 1/40000-1/20000 。据不完全统计，国内大约有一至两万名患儿。 这是一种神经系统罕见病，主要症状是热敏感、易持续的癫痫发作，多数患儿会出现认知、语言、运动等方面的发育落后。 一些患儿家长做过充满爱意的比喻，将自己婴儿期起病、脑部异常放电的孩子，比作可爱的「皮卡丘」。 大脑放电 图片来源：站酷海洛 因此，当孩子们到了适学年龄，家长既要考虑疾病带来的诸多限制，也面临社会环境带来的外部压力，比如外界对癫痫发作的恐惧和校方对癫痫急救的犹疑。当下，普通教师与特殊教师合作、有个别化教学能力的融合教育尚未普及，支持特殊需求儿童在普校就读的资源也并不充沛。 也因此，对于普通孩子根本不算问题的「正常入学」，对 Dravet 综合征的孩子而言，他们的家庭要为此付出几倍的努力。 并非没有成功入学、且将风险控制住的案例，这些孩子的家长因此成为社群里的样本。但读完这个故事，你就会知道，这些成果远非个体或单一社群所能推动。 Dravet 综合征 11 岁的北京男孩优优是在 9 年前确诊 Dravet 综合征的，他现在已经是一名普通小学五年级的学生了。 对于优优这样的 Dravet 综合征患儿来说，他们通常会在一岁之内出现热性惊厥，发烧或是接触热的环境、物品，比如洗热水澡、摸暖气片，都可能诱发发作。持续发作甚至可能导致瘫痪在床，或增加他们的猝死风险。 优优的第一次发作是在出生 5 个月的时候。午睡时，他的身体一侧突然抽动起来。大人们慌了，立刻驾车往医院赶。 一路上，癫痫发作始终没有中止，婴儿眼球上窜，嘴唇紫青，不时发出叫声。直到医生为他注射止惊药物，发作已经持续了 40 分钟。 在急诊室，优优的体温达到 39℃ ，加上脑部 CT 没有异常，医生猜测是高热引起的惊厥。出院后，为避免再次发热，优优出门的次数被大幅减少，一两个小时的午睡，妈妈郝莉莉要摸他的额头好几次，生怕没有及时发现体温变化。 小心翼翼地过了半年，发作又出现了，频率几乎每月一次。医生从未怀疑是其他问题，直到无热发作出现。这一次，优优先被诊断为普通癫痫，几天后，北大第一医院的医生却提出了另一种可能 —— Dravet 综合征。 优优的基因分析报告 图片来源：受访者供图 优优被转介给该院的儿科医生张月华。张月华是我国最早开始研究 Dravet 综合征的医生之一， 2005 年至今，她接触的患儿超过 1300 位。通过各项脑部检查结果和家长的叙述，她判断，优优患 Dravet 综合征的可能性极大，建议尽快进行基因检测。 Dravet 综合征的病因主要与钠离子通道 SCN1A 基因突变有关，张月华和同科室的医生曾研究过 2005-2016 年间来就诊的 670 位患儿资料，SCN1A 突变的检出率为 83% 。 2012 年 1 月，优优的基因检测结果出来了，的确是 SCN1A 新生突变。 爸爸投了反对票 2 月 21 日傍晚，「偶尔治愈」看到这个留着寸头、四肢纤细的男孩蜷着腿靠家中在沙发上，听到门响，他的视线停在原处，和人打招呼前，他有几秒的迟疑。 状态好的时候，优优和其他孩子没有太大的差别。他撒娇央求爸爸教自己打游戏，把声音拖得很长。拿到了好牌，父子俩齐声「哇塞」。小他 3 岁的妹妹提出，「哥哥，你该给我玩一小会了！」他毫不犹豫地递过手机，慢悠悠地说，「你帮我打完。」 对于儿子能否顺利入学，郝莉莉一直心怀疑虑。在孩子 4 岁那年，这个家庭已经遭遇过一次滑铁卢，园方给出的答复是，「很危险，对孩子也不负责」。 和家长拉锯之后，他们给出决定，只让优优上了 5 天的幼儿园。 鉴于先例，2015 年，对于优优能否顺利入学、去什么样的学校，妈妈和爸爸有过争论。妈妈考虑过去特殊教育学校，但爸爸投了反对票，他们最终达成一致 —— 在拼尽全力之前，不会剥夺儿子平等接受教育的权利。 为了控制癫痫发作，优优开始尝试生酮饮食。在过去一百多年里，这种高脂肪、充足蛋白质、低碳水化合物的特殊医学配方饮食常被应用于控制癫痫发作。 生酮饮食所用的材料 图片来源：采访者拍摄 优优不能吃米饭、面条一类含淀粉或者糖的食物，也再也没有吃过最爱的土豆泥和薯条。 为照顾他的情绪，家人做好饭后放在阳台，挨个钻进去，站着偷偷吃完。妹妹也一再被叮嘱，一定要把零食放在阳台，锁起来，不能让哥哥看见。 生酮饮食的效果在优优身上比较明显，讲话连贯许多，运动也有进步，多动症也有所缓解。尽管他在注意力和运动方面稍落后于普通孩子，但智力并没有太多受损。 妈妈似乎看到了希望 —— 那扇接受平等教育的门，似乎又慢慢对儿子打开了。 儿子叫我郝老师 真正走入那扇门并非易事，面对校方时，情况常常变得更加复杂。 报名那天，面谈的老师很快察觉到优优的异样，「进了房间就开始晃悠，问题也不好好回答」。 校长把郝莉莉叫进办公室，沟通了半个多小时。起初，他以为只是教养问题，并不知道孩子患有癫痫，而且是罕见的、难治的。校长提出，需要带孩子去指定医院做智力等方面的评估。 郝莉莉猜测，校长也许是想看看，有没有机会把优优推到特殊教育学校。最终，评估结果显示，优优虽然存在多动障碍，但智力正常。几天后，他收到了录取通知。 新的要求很快到来。开学第二天，老师提出，「希望家长陪读」。优优 1 岁多时，郝莉莉便辞掉工作，全职照料儿子，陪读的任务自然落到了她身上。 她成为了优优班级里的「生活老师」。任课老师们叫她郝老师，有时也喊她帮忙。她也提前叮嘱儿子：「在学校就叫我郝老师，这样别的小朋友就不会太嫉妒了。」久了，即使在家，优优也这样称呼她。 5 年来，郝莉莉一直陪着儿子坐在最后一排。儿子发呆时，会轻轻点他一下。一些课上会好动地摆弄玩具，或者和同学发生争抢，郝莉莉以母子间习惯的方式，及时稳定儿子的情绪，以免影响课堂纪律。 低年级时，偶尔会有同学捉弄优优，比如故意拿走他在意的小橡皮。他急得在教室里喊叫，同学就把东西一丢，抛到更远的地方。郝莉莉和儿子讲，「同学是逗你玩的，你不去管，过会他自己就还给你了。或者，你也可以告诉老师。」 她也会找同学沟通，「下次你拿他的东西，能不能先跟他说一下？他不太明白你的意图，以为你是真的拿走了。」 优优的社交热情不高，更多时候，他沉浸在自己的小世界里。和同学的交流「语气比较生硬」，郝莉莉会悄悄地教他一些柔和的话术。 郝莉莉陪优优上体育课 图片来源：受访者供图 因为 Dravet 综合征的发作有热敏感特点，她要时刻关注儿子的体温，提醒他增减衣物，出操、体育课和外出的博识课，她都全程陪同。 郝莉莉的付出并非不值得，读四年级之前，优优的成绩都很不错。「数学基本都是 100 分，英语也很好，语文在没有作文和复杂的阅读理解之前，也能考到 90 多分。」她无比庆幸，在义务教育阶段，为儿子争取到不被拒之门外的机会。 七成孩子被拒收 然而，不是所有 Dravet 患儿都能像优优这般幸运。根据病友组织卓蔚宝贝支持中心发起的《2019 Dravet 综合征患儿综合社会调查》，2 岁以上的受访者中，除去填写自己不适合入园、入学的，71.9% 的人有过被拒收的经历。 冷酷的现实就这样摊开在孩子和家长面前。 张月华医生告诉「偶尔治愈」，Dravet 患儿入学难主要有两方面原因，一是发作控制困难，二是一些患儿认知、语言、运动等方面存在发育落后。 「Dravet 综合征通常对抗癫痫药物治疗效果不佳，且容易出现癫痫持续状态，如不及时中止，可能造成严重后果。」张月华说。 一位 Dravet 患儿的药 图片来源：采访者拍摄 西安交大第一附属医院李立敏在论文中提到，普通学校或幼儿园的老师缺乏癫痫相关的专业知识和紧急处理技能，面对学生的突然发作，可能会不知所措，甚至给予一些错误的救治方式，从而增加对学生的伤害。 除了癫痫发作之外，还有一些患儿「有不同程度的智力发育落后，难以跟上普通学校的进度」。 根据张月华等人的研究，存在共济失调、多动表现的孩子均在半数以上，部分孩子也有孤独症的表现，这些因素增加了他们融入普通学校的困难。 病友组织卓蔚宝贝支持中心的发起人之一、患儿妈妈孟晓静也做过类似的阐述，无论癫痫还是单纯的多动症、孤独症，已经是入学的困难户，双重因素叠加，则是「超级困难户」。 她还提出，目前癫痫持续状态的院前急救用药选择较少，患儿使用最多的安定栓剂需要从直肠给药，「扒下裤子，从肛门推进去」。 这对老师而言有一定的操作难度，对学生而言不够体面，「孩子小的时候还可以，年纪再大些呢？」这可能也会成为阻碍他们入学或者升学的因素。因此，家长们呼吁，希望一种地西泮鼻腔喷雾能尽快引进国内。 屡败屡战的家长 孟晓静的女儿甜甜是在 3 年前确诊的。那时，孟晓静已经开始逐步接触到一些患儿家长，在她的印象里，愿意把孩子送去普通学校的只有一成左右。大部分人选择把孩子保护在家里——「一个非常安全但没什么帮助的环境」。 孩子确诊一年后，孟晓静和丈夫提前申请了三家幼儿园，无一录取，但仍屡败屡战。 前两次都是公立幼儿园。因为在申报第一家时填写了「孩子会癫痫发作」，连面试资格都没拿到；第二家面试中，孟晓静和丈夫名校毕业的背景，以及丈夫医生的职业，都是加分项，但一提及孩子的身体情况，园长就以「没有这样的医疗条件」为由拒绝了。 甚至是收费很高的私立幼儿园 —— 只要在片区内，交钱就可以上的，他们也折在了面谈环节。 不得已，孟晓静开始寻找新的幼儿园，最终花费半年，才敲定了女儿正在就读的这家。 甜甜的入园经历颇为曲折。曾是教育工作者的姥爷踩点，和园长探讨教育理念，做好铺垫。接着，父母和园长面谈，慢慢交待孩子的病情，「没有讲是这么难治的，发作频率也有所保留」。园长犹豫片刻，请他们和园医谈，对方曾是儿童医院护士。 最终，家长们保证了三点，说服园方接受孩子：第一，签署免责协议，出现问题家长担责；第二，幼儿园离他们的住所只有 5 分钟路程，如有突发状况，家长保证接到电话会第一时间赶到；第三，预估有发作的可能时，如发烧、园内其他小朋友感冒等，不会把孩子送来。 如今，5 岁的甜甜入园已经一年多，尽管为此搬家，通勤时间从步行拉长成 40 分钟车程，孟晓静也觉得这个决定「再正确不过」。 最初，她和丈夫心里没底，担心孩子的能力跟不上，担心发作的风险，便和园方商议，让孩子只上半天，「这样又有融合的环境，风险又可以小一半」。 但园方表示，既然决定接收她，就会把她当成一个独立的个体去平等对待，「来就一定要上一天，她的医疗需求，我们会照顾好」。 孟晓静明显体会到，甜甜去幼儿园后变得开朗了，自理能力也提高了。去年年底的家长会上，老师提出表扬，说甜甜进步特别大，能和其他同学一样，主动把喝完水的杯子刷一刷，有时也擦桌子、收玩具，这些都是她在家里没有机会去做的。她还有了要好的朋友，「一上学，小姑娘就跑来牵她的手」。 甜甜曾在幼儿园发作过，但很快得到了处理。 一早孟晓静便在园医那里备好了止惊药物和氧气瓶。癫痫发作那天，奶奶在接到消息几分钟后赶到，园医已经帮孩子从肛门用了药，发作停了下来。 隐瞒是「下下之选」 同样地，远在安徽的杨晴也同样收到了幼儿园的善意。 起初，她因为担心孩子被拒而隐瞒了病情，只是说，孩子体质比较弱，小的时候发烧，抽过几次。「具体几次，我不敢讲实话，怕一下子把别人吓到。」她计划入园之后，再找机会告诉老师。 开学头几天，杨晴一直守在幼儿园外。第二周，还没找到时机跟老师交待，儿子就发作了。看见儿子倒在滑梯旁，杨晴直接冲了进去，给他用了止惊药物，又在老师和园医的帮助下，把他转移到空教室。 杨晴的孩子 图片来源：受访者供图 儿子恢复后，杨晴觉得有责任给学校一个交待。 出乎意料，园长给了她很大的安慰，甚至告诉她，自己孩子年幼时也曾患有严重的疾病，同为家长，所以特别能理解她。园长又关心地询问她，「如果再一次发作，要怎么处置？那个灌肠的药，能不能备几支在幼儿园？」 「不能因为疾病，就剥夺孩子受教育的权利」，园长的这句话让杨晴止不住掉泪。 儿子返园时，她主动拟了一份免责协议，「园方给了我理解、支持与包容，这是我应该做的」。 但如前文所言，囿于多种因素，多数患儿很难有这样顺利入园、入学的机会。因此，一些家长担心孩子被拒绝、被歧视，考虑隐瞒病情，但如杨晴所言，这是一个曾让她后悔的决定。 而在医生看来，隐瞒也是「下下之选」。因为 Dravet 患儿的发作很难完全控制，如果隐瞒病情，在学校突然发作，可能贻误救治。 和孩子绑在一起 在普通孩子轻松站在起跑线上的时候，患儿家长们则要为一张入场门票煞费苦心。他们渴望自己的努力和苦心得到外界的理解，而不是把自己当做「一群疯狂的人」。 陪读了 5 年的郝莉莉觉得儿子优优在学校有很大的收获。 老师对所有同学都有一致的要求，他不会觉得自己被排除在外。「老师读名次，数学有几个同学 90 分以上，有他一个，他咚咚咚地跑上讲台，同学们会说，你真棒。他就很得意。」 优优偶尔也有主动社交的意愿，他表达的方式是给同学出题，时常会有人附和响应，慢慢地，「附近围上一些同学，大家很和谐地玩一会」。 甚至上学期，英语老师和郝莉莉特别说起，优优原本上课时不和老师对视，现在不但讲话时会对视，甚至还主动和老师聊天，「问我寒假打算做什么」。 然而，郝莉莉为此付出的代价可谓巨大 —— 5 年和孩子绑在一起。 她有时候会感到挫败，随着优优长大，同龄孩子慢慢趋向成熟，但优优心智还是会弱一些。原本很好的成绩现在也在渐渐落后。 丈夫和她说，该撤出来了，可以请合适的人陪读，她也可以做自己的事情。 但儿子很难离开她。「他对我非常依赖，我要是不去，他就会害怕，害怕老师骂他，害怕遇到问题不会处理。有时同学们遇到事情也会直接找我，怕和优优说不清楚。」 校方也难以同意其他人陪读。 优优念四年级时，郝莉莉因为接受手术，让丈夫代班了一段时间。丈夫只能挤出上午，老师就让优优只上半天。因为工作繁忙，丈夫有时会站在门外，一边打电话，一边观察教室里的优优。 老师向郝莉莉反应：「我看爸爸也不怎么管他，还是您带更好一点。」 她曾试探性地提出，自己身体吃不消，能否请专门的影子老师陪读？老师几乎一口否决，理由是，找外人过来，既要考虑安全问题，也要顾忌其他家长的想法。 更不要说，以优优目前的状况，很难找到合适的人选。这类陪着特殊儿童就学，为他们提供个别化教育支持的，被称作「影子老师」。在北京，费用每月最少要上万元。 推进中的融合教育 也有家长在普通教育之外，进行了别的尝试。 在病友群中，刘丽娜的经历一度被家长们提及，她的女儿便是本文开头因癫痫发作而被劝退的蔚蔚。 这位在教育行业工作的女性，为了让女儿获得足够好的康复和教育资源，几年间，搬了 5 次家，跨越 3 个城市。 她尝试过各类康复中心以及普通儿童与特殊儿童 1：1 的融合幼儿园，这几乎调动了她和丈夫全部的资源和精力。但「收效并不明显」，今年 6 岁的女儿，认知和语言仅有 3 岁的水平。 她曾探访过一家特殊教育学校，几乎是完全失能的孩子，她觉得，女儿又没有严重到那种程度。 刘丽娜曾设想将几位患儿聚在一起，进行私塾式的教育，家长们轮流负责，但国内尚无成型的模式借鉴。 目前对于患儿家长而言，他们凭一己之力扛下孩子的困境，但有些问题，远非个体或者群体便能改变的。 蔚蔚在融合幼儿园里 图片来源：受访者供图 近年来，相关部门一直在推进融合教育，将有特殊需要的学生安排在普通班就读，并提供个别化训练的资源。根据教育部发布的《2019 年全国教育事业发展统计公报》，2019 年，我国共有特殊教育在校生 79.46 万人，其中，39 万余人在普通学校随班就读。 但公开资料也指出，融合教育发展仍然受到诸多阻碍，除了对特殊儿童缺乏了解和认知之外，相应师资力量短缺也是主要问题。 「在我们这个年代，每个人都急着争得人群中的最好，有多少人愿意停下来看看周遭，试图和不同的个体对话？作为教育者，我无法漠视那些被排挤被冷落的身影。」 知乎上，一位融合教育的工作者曾这样阐述自己的工作，「每个孩子都不同，都有不同的教育需求，回避永远不是解决问题的办法。我希望能够安静下来带着孩子们一起思考——面对不同的个体我们都可以做些什么？」 （应受访者要求，文中患儿及家属均为化名） 撰文：陈怡含 刘之湄 监制：苏惟楚 封面图来源：站酷海洛 ...

已有3种新药国外获批上市，首届中国Dravet综合征研讨会举办 人民日报健康客户端 李曌懿 谷雨微2022-11-09 "Dravet综合征不仅仅是癫痫发作，言语、步态、睡眠和癫痫猝死(SUDEP)多类共患病会严重影响患儿身心健康和生活质量，尽早治疗可以改善患者的生存情况。 11月5日至6日，首届中国Dravet综合征家庭与专家国际研讨会成功召开。本次大会由健促会和卓蔚宝贝支持中心主办，北京大学第一医院儿科提供学术指导和支持。12位来自美、加、澳、法、英等国家的重磅国际嘉宾，与10余位国内领军专家共话Dravet综合征领域的全球诊疗前沿与研究进展。 Dravet综合征(DS)是一种罕见的癫痫性脑病，位列国家五部委联合制定的《第一批罕见病目录》名单第105条，也是发育性癫痫性脑病中最常见的类型。起病年龄通常为6个月，发病率为1/40000~1/20000，目前我国尚未针对Dravet综合征开展流行病学调查研究，但以近20年来中国新生儿数量比例计算，国内Dravet综合征患者理论上约有3万-5万人。 17%的患者在20岁之前死亡，专家呼吁加强对共患病的关注 Dravet综合征以药物难治性癫痫发作和认知功能障碍等多种共患病为特征，不定期且可能致命的长时间发作、复杂棘手的共患病，严重影响患儿身心健康及生活质量，也给患者家庭带来了沉重的精神和经济负担。 “Dravet综合征远期预后不良，绝大多数患者成年期癫痫发作持续存在，并伴有不同程度的智力损害。17%的患者在20岁之前死亡，其中超过50%的儿童在夜间睡眠状态发生癫痫，导致意外猝死。/ 澳大利亚墨尔本大学的癫痫病学家Ingrid E. Scheffer教授在《Dravet综合征的共患病》的主旨分享中，重点介绍了言语、步态、睡眠和癫痫猝死(SUDEP)等4类共患病的特征及应对方法，她提示临床专家和患者家庭应积极重视共患病对家庭生活带来的影响。 中南大学湘雅医院彭镜教授表示，提高患者生活质量与控制发作对疾病管理同样重要，当前制约开展共患病研究的主要挑战在于量表应用不足以及尚未形成良好的多学科协作基础。对此北京大学第一医院姜玉武教授建议，应积极筹建中国Dravet综合征协作组，开展自然病史等队列研究，加强对共患病的关注并推出相关指南，满足Dravet综合征患者的诊疗及生活照护需求。 已有3种新药国外获批上市，氯巴占即将进入150家院线渠道销售 “近年来，已有司替戊醇、芬氟拉明、大麻二酚3种专门针对Dravet综合征的新药于国外获批上市，每种都有确定的一级疗效证据。医生和照护者推荐使用丙戊酸作为一线治疗药物，并且就氯巴占作为一线或二线治疗达成强烈共识。”美国梅奥诊所儿童神经学主席、儿童和青少年神经学项目主任Elaine C. Wirrell教授在会上表示。 据悉，氯巴占片属于二类精神药品，是难治性癫痫患儿的救命药，受到严格的管制。作为Dravet综合征临床急需药物，氯巴占已通过国家临时进口和优先审批。据央视报道，9月22日，进口氯巴占片在北京协和医院开出了全国第一张处方，为德版10mgx100粒规格，价格为317元/盒。国产首仿氯巴占片也已获批上市，定价为84元/盒。 “目前，氯巴占片即将进入各省的部分三甲综合医院和三甲专科医院，大约有150家，患者很快就能够使用上国产氯巴占片。”人福药业氯巴占项目牵头人李莉娥女士在研讨会上介绍了国产首仿氯巴占片的进院情况。 此外，北京大学人民医院秦烔教授在会上分享了7款Dravet综合征治疗药物，他指出司替戊醇三重作用机制与丙戊酸、氯巴占等药物作用机理不同，且能提高氯巴占等血药浓度，药物联用可提升临床疗效，同时可在一定程度上降低氯巴占所带来的成瘾性等副作用。“今年5月11日，我国司替戊醇干混悬剂获准优先审评上市，为Dravet综合征患儿带来了更大福音。 本次会议还设计照护、康复、求学、成人患者转衔4大主题座谈，邀请医患共同讨论如何应对疾病带给生活的挑战。与会专家提到，Dravet综合征家庭的共同参与，或许能 够助力从病案到诊疗、从疾病管理到康复过程的诊疗数据结构化，最终为更多研究者关注Dravet综合征、加速药物上市提供支持。 责编：谷雨微 ...