已有3种新药国外获批上市，首届中国Dravet综合征研讨会举办
人民日报健康客户端 李曌懿 谷雨微2022-11-09
“Dravet综合征不仅仅是癫痫发作，言语、步态、睡眠和癫痫猝死(SUDEP)多类共患病会严重影响患儿身心健康和生活质量，尽早治疗可以改善患者的生存情况。
11月5日至6日，首届中国Dravet综合征家庭与专家国际研讨会成功召开。本次大会由健促会和卓蔚宝贝支持中心主办，北京大学第一医院儿科提供学术指导和支持。12位来自美、加、澳、法、英等国家的重磅国际嘉宾，与10余位国内领军专家共话Dravet综合征领域的全球诊疗前沿与研究进展。
Dravet综合征(DS)是一种罕见的癫痫性脑病，位列国家五部委联合制定的《第一批罕见病目录》名单第105条，也是发育性癫痫性脑病中最常见的类型。起病年龄通常为6个月，发病率为1/40000~1/20000，目前我国尚未针对Dravet综合征开展流行病学调查研究，但以近20年来中国新生儿数量比例计算，国内Dravet综合征患者理论上约有3万-5万人。
17%的患者在20岁之前死亡，专家呼吁加强对共患病的关注
Dravet综合征以药物难治性癫痫发作和认知功能障碍等多种共患病为特征，不定期且可能致命的长时间发作、复杂棘手的共患病，严重影响患儿身心健康及生活质量，也给患者家庭带来了沉重的精神和经济负担。
“Dravet综合征远期预后不良，绝大多数患者成年期癫痫发作持续存在，并伴有不同程度的智力损害。17%的患者在20岁之前死亡，其中超过50%的儿童在夜间睡眠状态发生癫痫，导致意外猝死。/
澳大利亚墨尔本大学的癫痫病学家Ingrid E. Scheffer教授在《Dravet综合征的共患病》的主旨分享中，重点介绍了言语、步态、睡眠和癫痫猝死(SUDEP)等4类共患病的特征及应对方法，她提示临床专家和患者家庭应积极重视共患病对家庭生活带来的影响。
中南大学湘雅医院彭镜教授表示，提高患者生活质量与控制发作对疾病管理同样重要，当前制约开展共患病研究的主要挑战在于量表应用不足以及尚未形成良好的多学科协作基础。对此北京大学第一医院姜玉武教授建议，应积极筹建中国Dravet综合征协作组，开展自然病史等队列研究，加强对共患病的关注并推出相关指南，满足Dravet综合征患者的诊疗及生活照护需求。
已有3种新药国外获批上市，氯巴占即将进入150家院线渠道销售
“近年来，已有司替戊醇、芬氟拉明、大麻二酚3种专门针对Dravet综合征的新药于国外获批上市，每种都有确定的一级疗效证据。医生和照护者推荐使用丙戊酸作为一线治疗药物，并且就氯巴占作为一线或二线治疗达成强烈共识。”美国梅奥诊所儿童神经学主席、儿童和青少年神经学项目主任Elaine C. Wirrell教授在会上表示。
据悉，氯巴占片属于二类精神药品，是难治性癫痫患儿的救命药，受到严格的管制。作为Dravet综合征临床急需药物，氯巴占已通过国家临时进口和优先审批。据央视报道，9月22日，进口氯巴占片在北京协和医院开出了全国第一张处方，为德版10mgx100粒规格，价格为317元/盒。国产首仿氯巴占片也已获批上市，定价为84元/盒。
“目前，氯巴占片即将进入各省的部分三甲综合医院和三甲专科医院，大约有150家，患者很快就能够使用上国产氯巴占片。”人福药业氯巴占项目牵头人李莉娥女士在研讨会上介绍了国产首仿氯巴占片的进院情况。
此外，北京大学人民医院秦烔教授在会上分享了7款Dravet综合征治疗药物，他指出司替戊醇三重作用机制与丙戊酸、氯巴占等药物作用机理不同，且能提高氯巴占等血药浓度，药物联用可提升临床疗效，同时可在一定程度上降低氯巴占所带来的成瘾性等副作用。“今年5月11日，我国司替戊醇干混悬剂获准优先审评上市，为Dravet综合征患儿带来了更大福音。
本次会议还设计照护、康复、求学、成人患者转衔4大主题座谈，邀请医患共同讨论如何应对疾病带给生活的挑战。与会专家提到，Dravet综合征家庭的共同参与，或许能
够助力从病案到诊疗、从疾病管理到康复过程的诊疗数据结构化，最终为更多研究者关注Dravet综合征、加速药物上市提供支持。
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