如何早期识别Dravet综合征
- 1岁以内的婴儿，热性惊厥有以下特点时要警惕Dravet综合征
- 发病年龄早，多在6个月左右（特别是接种百白破疫苗后发作）
- 长时间的热性惊厥*
- 1次热程中反复发作*
- 半侧阵挛或部分性发作*
- 低热即可诱发发作（疫苗接种、热水浴）
- SCN1A突变筛查阳性（80%）有助于早期诊断
- 少数患儿由其他热敏感的癫痫基因突变导致
具有多种发作类型的儿童早期癫痫综合征鉴别要点
| LGS | Dravet综合征 | Doose综合征 | |
| 病因 | 症状性&隐源性 | 特发性 | 特发性 |
| 起病年龄 | 高峰3-5岁 | 高峰6个月左右 | 高峰2-4岁 |
| 热敏感 | – | +++ | + |
| 强直发作 | +++ | – | + |
| 不典型失神 | +++ | ++ | ++ |
| 肌阵挛发作 | + | +++ | +++ |
| 失张力发作 | + | + | + |
| 肌阵挛-失张力发作 | – | – | +++ |
| 全面性强直-阵挛性发作 | + | +++ | ++ |
| 部分性发作 | + | +++ | – |
| 负性肌阵挛 | – | – | – |
| 非惊厥持续状态 | ++ | ++ | ++ |
Dravet综合征与其他类型癫痫的鉴别
- 热性惊厥（1岁以内常误诊为热性惊厥）区别：一般高热惊厥很少出现持续状态、半侧阵挛发作，通常在1-2分钟就会停止
- Lennox-Gastaut综合征
- Doose综合征（肌阵挛站立不能性癫痫）
Dravet综合征基因突变筛查的意义
- 有助于早期明确诊断：（ 如发现SCN1A基因突变，但表现仅为热性惊厥或者热性惊厥附加症，是否能定义为Dravet综合征，需要医生根据情况、以及随访情况做综合的判断。）
- 为选择抗癫痫药物提供参考
- 判断预后
- 遗传咨询