Dravet综合征大龄患者就业及未来托养
作者：北京融爱融乐心智障碍者家庭支持中心总干事李红老师
大龄患者如何找工作、就业
我们谈到特殊人群就业的时候，经常考虑如何提升他的沟通能力甚至是情商。但有些能力并非通过培训和训练就能够改善的，这和通过康复训练改善一些机体或者具体能力不太一样。人是社会化的动物，很多学习都是通过在社会环境中不断的刺激来习得。针对智力障碍、孤独症谱系障碍孩子的就业，最好用支持性就业的工作方法和理念。所谓支持性就业，就是有就业辅导员去评估有特殊支持需求的就业对象的优势，基于他们的优势给他匹配合适的岗位。如果他的沟通能力不太强，最好给他安排一些不需要有太多沟通和适应变化，且跟人打交道较少的工作岗位，让他们去完成一些程序比较简单，不太复杂的工作，。
就业辅导员既要评估就业对象，也要评估就业环境才能 做这样的匹配。一般残疾人就业特别强调先培训再上岗，但是支持性就业正好相反，是先匹配后上岗再进行培训，也就是基于岗位具体的要求和环境来进行培训。就业辅导员要跟着上岗一段时间，短则几周长则两三个月。在上岗的过程中，就业辅导员会发挥几项作用，第一个是把工作流程和任务更好地支持给就业对象，从一开始就业辅导员示范到督导，最后慢慢地撤退。第二根据就业对象的情况，比如体力还有他的一些短板等，可能随时需要做一些调整。
举个例子，孤独症的孩子去洗车店就业，洗车4S店的标准洗车程序有16道程序，但是心智障碍者有些精细动作做得不是特别好，所以和他当班的班长协调，他们重点只完成其中的6到8个程序，比如说车轮毂、大车身、车镜这些地方的擦拭，其他车内厢的部分由同事来完成，对于洗车店整单的工作几乎没有造成太大的影响。这种就是基于孩子或者基于就业对象的工作能力和他们的优势作出一些合理性的调整或者合理性便利。
我们有一个智力障碍的女孩在一个外国人经常光顾的酒吧式咖啡厅工作，平时下午五点到晚上九点和周末两天生意比较忙，而她的工作时间就只是周一到周五的早上八点半到下午四点，正好避开人多的时候，别人还没到的时候她会先去做卫生，这些都叫合理化调整。再比如说我们有一个孩子做前台的快递收发登记，他写字很慢，前台的工作人员就帮他刻了一个人名章，让他自己盖人名章，这些也是通过一些辅助调整的方法，代偿性地解决他自己的一些困难。
第三点就是和他们一起工作的领导和同事要能了解他。Dravet患者家庭和孩子最主要的问题就是癫痫发作，我们有一个伴随癫痫的自闭症孩子，他去了一家世界知名的做果酱的法国生产企业。我们当时非常坦诚地告知这家企业这个孩子会伴随突发性癫痫。这个企业特别得人性化，他们找了残联和相关的医生做了了解。一方面在法律上如何规避作为雇主的责任，他们承诺一旦在工作时间发生这个突发现象，会第一时间实施救治，但他们无须承担最后的责任；另一方面他的同事领导都学习了癫痫的急救方法，最后顺利签署了合同。这是我们常做的支持性就业，支持他们到融合的企业就业。咱们国家针对这样的特殊人群还有庇护就业，可能是在一些福利性的不是开放的企业，主要的就业对象都是残障者或者是特殊需求的人群，环境会比较宽松一点，做一些简单的来料加工等等。还有一些家长自己办的烘焙坊，洗车店、小超市，残联也会按照辅助就业有一些就业补贴的安排。所以就业之路比起康复之路，就相当于让我们的孩子从家中走向社会，要面临更多的挑战。但是我想他们生而为人都希望有这一天。所以一旦有这样的空间，希望我们家长能够更勇敢一点，和他们一起成长，要积极的去动员身边的资源。我不能保证所有心智障碍者所在当地都有这样的机构，但是我想把这些方法和理念介绍给我们的家长，让我们家长相信，只要我们相信他们是可以的，我们就有很多路可以一起来探索。
大龄托养
我们目前的工作主要是针对孤独症患者能够上门提供一些支持，一方面为我们的案主或者被照料者提供一些相应的居家康复的辅助、支持，居家自理能力的训练等等。在可能的情况下也给家属一种喘息，家属长期承担了这样照料的责任，身心压力巨大，通过这样的方式让家属有一些喘息。另外是机构托养，在一些大中城市有一些这样的机构。就像咱们儿童去幼儿园一样，从早晨八点半到晚上五点左右，中间会有一个午餐安排，机构可能会安排一些康复性的活动，娱乐休闲活动，包括兴趣培养的活动。还有一些是职业训练方面的活动，像在北京、上海、广东，我知道的类似于北京叫温馨家园，上海叫阳光家园，广东叫公疗站。这些机构里面都会有针对智力和精神残疾人的职业康复站或者日间托养站，一日的安排主要就是简单的康复性的训练，运动机能的训练，再加上一些融合文体活动等等，现在北京市温馨家园的还比较就近就便，但是据我所知其他地区，由于经济发展水平各方面因素，这样的就近就便的日间托养还是很难实现的。
还有一种是全托，可能在医疗护理方面的要求会高一点，有专业的护士，能够对全托的案主对象，在医疗和康复方面的需求给予更好的照顾，可能一个月或者是一段时间内，家人把他们接回去。现在国家是这么安排，但由于各地的经济发展，各地残疾人政策落地不一样，实际可以受益的情况也是比较小的。我们讲托养概念，是国内用的概念，通用的概念还是叫照护，我们怎么去为我们的高支持需求的人群提供很好的照料和护理的概念。家长朋友们可以积极地去所在地区了解一下，通过当地的卫生部门还有残联去了解一下，有没有这样的部门，实际勘察一下条件。
但不论是机构托养还是居家，照护都有几个原则，最核心的就是要做到最小隔离、最小限制、最大融入和支持。我在很多地方看到当地有了机构托养，家属把孩子放在那儿以后几乎就常年不接了，家庭的负担是解除了，但是从这个孩子或者被托养的这个对象自身的生命尊严来说，说的难听一点就像把他送到了另外一个监狱，他就待在那儿再也出不来，似乎他跟这个世界就彻底的切断了。这是我们不希望的，我们能体谅到家庭照料者的困难，但是也不要忽视被照料者他们自己到底在什么样的环境中更舒服。所以我们比较提倡在他们习惯的这种居家和社区的环境中就近就便的安排照护支持，同时希望我们社会组织，或者是政府能发展一些阶段性给家属的这种喘息支持。
另一方面从我们家庭也要以终为始的做一些准备，真的有条件把孩子暂时地托养出去，或者有的时候不会交给一些机构，而是说家庭之间的互助支持，或者借助邻里志愿者的支持来上门服务我们的孩子的时候，家长最好基于孩子现在的康复需求、医疗需求和生活习惯，逐步准备一个照护清单，当家长突然生病了或者家里有什么事，别人帮你支持孩子的时候，他们是不是能够被有效的告知这些专业化的信息，了解你的孩子吃饭会有什么样的挑战，如厕需要给什么样的支持，服药有什么样的要求和管理，这些照料清单我觉得是我们这样的家庭要时时刻刻准备在手边，不断去完善的，因为每个家长当孩子大的时候，你就要想到明天和意外哪个先来临你是不知道的。不如我们每个家庭从现在做积极的准备，最后我想说生活品质是我们一定要关注的，不管孩子的身体状况面临多么大的挑战，他们首先是一个人，他有他自己的感知，有他自己的兴趣，我们要观察和理解他们，并且找到他们的兴趣点，让他的生活稍微的丰富一点，这样方方面面从提高他的生活品质为目标，来做好照护的安排。
Dravet综合征成年患者转衔接
北京大学第一医院儿科 杨小玲
Dravet综合征患者就医
随着Dravet综合征患者癫痫发作的控制和年龄的增长，如何帮助大龄患儿过渡到成年医疗中，需要家长和临床医生的共同努力。从医生的角度，我觉得有以下三方面需要关注：首先，孩子成年后，转诊到成年神经内科时，需要寻求一位专业知识比较丰富，比较熟悉Dravet综合征的成人神经内科医生的帮助。其次，患儿和监护人都需为这个过渡做相应的准备。由于在患儿长期就诊中家长与小儿神经内科医生已经建立了一些联系、感情和信任，成年之后转诊到成年神经内科，家长需要在心理、家庭教育和护理等多方面进行提前准备。最后，小儿神经内科医生需要制订一个详细的过渡的文件，类似于一个出院包一样，并把它传递给成人神经内科医生。
为了做到无缝衔接，这个过渡性文件的内容要足够详细，能够保证成年神经内科接诊的医生获得足够的信息。首先要整理好孩子的病史、查体方面的阳性体征、相关的辅助检查结果、药物治疗的经过、目前用药的不良反应和副作用，还有孩子的发育情况，同时要关注孩子的精神和心理情况。其次，要特别标明一些细节：Dravet综合征患儿的癫痫发作是具有热敏感性的，因此要避免一些诱因，生活方面要避免过度疲劳、热水以及光敏、环境闷热。接种疫苗时，也需要积极地退热或者预防性地用药。最关键的是选择抗癫痫发作药物时需要避免使用钠离子阻滞剂。另外，女性成年患者，如果正在口服丙戊酸治疗，考虑它致畸的风险，在接近生育年龄的时候最好替换成其他药物。如果患者出现了癫痫持续状态，要避免急性脑病的发生，如果惊厥发作超过五分钟以上，就应该高度积极的重视，根据情况到就近的医院进行止惊等对症处理。
此外，在发作控制或者明显减少之后，成年的Dravet综合征的患者依然面临很多问题，如不同程度的共患病、步态异常、睡眠障碍问题、教育及入学等问题。随着现在的社会、环境以及医疗条件越来越好，也期待多方携手合作，能够为Dravet综合征的孩子们的健康成长，在不同的岗位上贡献不同的力量和能量。
孩子长大了出现了一些肢体和智力的损伤，需要在成人神经内科医生以及康复科医师的共同评估下进行定期的复诊以及定期的康复。运动肢体方面的问题，需要根据耐受情况做适度的康复训练，甚至部分患者需要佩戴矫正的足具，进行定期持续的个体化的康复，根据孩子的病情以及状态，一段时间的耐受情况，定期去调整他的方案，孩子的进步是一个长期缓慢的过程。
Dravet综合征患者生育问题
罕见病患者如何生育健康的下一代，主要涉及到两个方面：第一，需要首先明确罕见病患者本人的致病基因是什么，因为罕见病大部分是遗传性，特别是单基因遗传性更为常见。Dravet综合征患儿里面最常见的致病基因是SCN1A，首先对于家庭中罕见病患者的先证者，要进行遗传学的检测，明确他的致病基因，并且要验证他的父母，确定这个致病基因的来源以及遗传的方式是至关重要的。第二，罕见病患者即先征者确定了致病基因之后，我们将他们推荐到有遗传资质的医院、医疗机构，让具有产前诊断资质的医生，对罕见病患者及其家系进行遗传咨询。对于基因确诊的患者来说，可以选择产前诊断或第三代试管婴儿技术，可以帮助到这部分的罕见病的孩子生育健康的下一代。