残疾证

残疾证

整理:广东莉莉妈 授权发布:小胖威利 写在前面的话 当发现自己的孩子已经是属于特殊孩子了,请在难过之后,为他们办一张残疾证吧,给他们享受国家的救助和社会帮扶的机会。残疾证越早办理越好,可以享受更多的优惠,为孩子争取更大的权益。 政策背景 国务院总理2018年5月30日主持召开国务院常务会议,部署建立残疾儿童康复救助制度,给他们更多帮扶和关爱。 会议指出:为更好保障广大残疾儿童权益、促进社会文明进步,会议决定,建立残疾儿童康复救助制度,从2018年10月1日起,对符合条件的0—6岁视力、听力、言语、肢体、智力等残疾儿童和孤独症儿童,包括经济困难家庭、福利机构收养的残疾儿童和残疾孤儿等,提供手术、辅助器具配置和康复训练等救助。救助经费纳入县级以上地方政府预算,中央财政给予适当补助。到2020年基本实现残疾儿童应救尽救。 办理流程 各地政策不同,详情咨询当地残联 残疾人证发放坚持申领自愿、属地管理原则。 申请人(指残疾人)本人(或法定监护人)向申请人户口所在地县级残联提出申请办理。 1、申请(未成年人申请需监护人的证件) 申请人(或法定监护人)需持申请人的 ①身份证(正反面)复印件三份; ②户口本(首页+申请人或首页+监护人)复印件三份; ③病历资料复印件三份; ④两寸红底免冠彩照7张(申请表贴3张、评定表贴3张,残疾证贴1张)向申请人户口所在地残联或居(村)委会提出办证申请; ⑤填写《中华人民共和国残疾人证申请表》《中华人民共和国残疾评定表》《残疾人基本情况调查表》一式三份,如实填写相关信息。 未成年残疾人和智力残疾人、精神残疾人要填写法定监护人姓名和联系电话。 2、评残 带上资料和孩子到残联指定医院评定,由评定医生填写《中华人民共和国残疾评定表》,确定残疾类别和等级,并由医院盖章。 3、审核 将所有资料交残联(或居委会或村委会)审核。 4、领证 办好后残联(或居委会或村委会)会电话通知申请人(或法定监护人)领取《残疾人证》。 拿到残疾人证后需要到户籍所在的社区进行登记管理,涉及到迁户、联系方式更换等情况,需携带身份证、户口本到行政服务大厅申请变更。 办理重度残疾补贴所需材料 各地政策不同,详情咨询当地残联 1、申请人(未成年人需法定监护人)身份证、户口本复印件一式3份; 2、残疾证复印件一式3份; 3、农商银行存折复印件一式3份; 4、小一寸彩照2张; 5、《**省重度残疾人护理补贴申请审批表》一式2份; 6、《**区困境儿童生活补贴申报审批表》一式2份; 7、《**区困境儿童家庭情况调查记录》一式2份。 解读问答 1.什么样的人可以申办残疾人证? 残疾人证坚持申领自愿、属地管理原则。凡符合残疾标准的视力、听力、言语、肢体、智力、精神及多重残疾人均可申领残疾人证。 2.残疾人证有几种样式? 残疾人证由中国残疾人联合会统一印制,套印中国残疾人联合会印章。地方残联负责发放和管理。视力残疾人证采用红色外皮,其他类别残疾人证采用绿色外皮。有视力残疾的多重残疾人可采用红色外皮的视力残疾人证。 3.残疾证号由什么内容组成? 每位残疾朋友都有自己的残疾人证,上面有20位数字。您了解这些数字的意义吗? 第二代残疾人证件号为20位数字,前18位数字为身份证号,第19位数字为编号,最后一个数字代表级别。 编号规则 1、视力残疾; 2、听力残疾; 3、言语残疾; 4、肢体残疾 5、智力残疾; 6、精神残疾; 7、多重残疾:存在2项或2项以上残疾。 级别划分 1、一 2、二级 3、三级 4、四级 举例: 如果是补办的残疾证,会在证号后再添加B1字样,表示补办1次,此时的证号为22位。 例如: 视力2级,则残疾证号为:X12(X代表18位身份证号) 精神3级,则残疾证号为:X63(X代表18位身份证号) 多重4级,则残疾证号为:X74(X代表18位身份证号) 4.核发残疾人证程序是什么? (1)申请:第一次申办残疾人证的申请人,需持申请人居民身份证、户口本和3张两寸近期免冠白底彩照,向户口所在地县级残联提出办证申请,如实填写《中华人民共和国残疾人证申请表》和《中华人民共和国残疾评定表》。申请智力、精神类残疾人证和未成年人申请残疾人证须同时提供法定监护人的证明材料。有条件的地方可开展网上办理申请。 (2)受理:县级残联接到办证申请人提交的申请材料后,由受理人对申请人、法定监护人、照片、身份证、户口本进行确认,对于填写虚假信息者不予受理。 (3)评定:指定机构对于申办残疾人证的申请人进行残疾评定,按照残疾标准作出明确的残疾类别和等级评定结论,填写评定表并加盖公章。评定结论符合残疾标准的,应在申请人所在的村(社区)予以公示,公示时间为五个工作日;申请人是未成年人的,原则上不予公示。 残疾等级如何评定呢?县级残联对于残疾特征明显,依照残疾标准,易于认定残疾类别、等级者,可直接填写评定表;其他难以直接认定残疾类别、等级者,必须经县级残联指定的县级(含县级)以上医院或专门医疗机构评定。 (4)审核、批准:县级残联对办证申请材料、受理程序、残疾评定结论和公示结果进行审核,并在十个工作日内审核完毕。 经审核符合规定的,予以批准,填写打印残疾人证相关信息,并在批准机关栏内加盖公章、在持证人像上加盖钢印,同时将残疾评定表等相关信息录入残疾人人口基础数据库。 评定结论不符合残疾标准者,不予办理。 (5)发放、存档:县级残联将残疾人证发放给申请人,并将申请表、评定表、公示结果等相关材料存档、长期保存。 5.申办残疾人证需要填写哪些表格? 使用全国统一的《中华人民共和国残疾人证申请表》和《中华人民共和国残疾评定表》。 6.对残疾人证申请或变更评定结论有意见,应该怎么办? 残疾人证申请人或残疾类别、残疾等级变更申请人对评定结论有异议的,可在十个工作日内到所在地市级残联申请重新评定,经地市级残联同意后到指定的医院或专业机构进行残疾评定; 如仍有异议,可向省级残联提出申请,由省级残疾评定专家委员会组织专家进行评定,该评定结论为最终结论。 7.怎样查询残疾人证信 第二代残疾人证网上查询服务已经开通,通过登录中国残联网站和中国残疾人服务网,进入“第二代残疾人证查询服务”查询页面,即可对第二代残疾人证持有人信息的真实性,以及残疾人证办理状态进行网上查询。 8.办理残疾人证是否收费? 办理残疾人证不收取工本费。指定机构评定残疾类别、等级的费用以及照片等费用,原则上由申请人个人自理;有条件的地方可由当地财政予以补贴,对特殊困难的申请人应协调有关部门予以减免。 9.残疾人证的有效期是多久? 残疾人证有效期十年,期满可到批准残联免费换领,同时将原残疾人证交回。发证残联在新换领残疾人证的备注栏中注明换发信息,将回收的旧证统一销毁。 10.如果将残疾人证遗失了怎么办 残疾人证遗失,应及时报告批准残联,声明作废后可申请补发。第一次补发残疾人证的编号在原20位编号后加“B1”,第二次补发加“B2”,依次类推。同时,遗失的残疾人证在残疾人人口基础数据库中注销。 11.残疾人证污、损严重,不能正常使用怎么办? 残疾人证污损、影响正常使用的,可交回批准残联免费换领。换领残疾人证登记信息与原残疾人证一致。 12.残疾等级变更后需要重新办残疾证吗? 残疾类别或残疾等级发生变化的,本人提出申请,经批准残联同意,可到指定机构重新进行残疾评定。批准残联根据评定结果重新核发残疾人证,并将残疾人人口基础数据库中的相关信息进行变更。 13.第三代残疾人证可以和第二代残疾人证并行吗? 经中国残联批准开展第三代残疾人证(智能化)试点的地方,可统一采用第三代残疾人证(智能化),并在一定时期内延续证卡并用。第三代残疾人证(智能化)标准另行制定。 14.第三代残疾人证何时全国通行? 目前,国家尚未有官方文件明确说明第三代残疾人证通行时间,但表明智能化残疾人证工作要在“十三五”(2016-2020)期间从试点起步,由大中城市逐步推进。中国残联党组书记、理事长鲁勇表示,中残联正与其他省份沟通,鼓励更新残疾人证。 残疾人证的13个用处 1.免费参观 残疾人免费参观、进入博物馆、纪念馆、科技馆、美术馆、展览馆、体育场馆、文化馆(室)、公共图书馆等公共文化体育设施以及公园、动物园、风景名胜区等场所。但举办体育比赛、大型商业性活动时除外。 场所内实行政府定价、政府指导价管理的缆车、游园车等交通工具,对残疾人减半收取费用。 2.残疾人出行 盲人、一级肢体残疾人免费乘坐市内公共汽车、地铁、轻轨、渡船等公共交通工具。但各地方政府出台的政策不同各有差异。例如北京市、广州市、上海市、宜宾市、十堰市、大连市、武汉市、嘉兴市等早已经实施了聋人优惠或免费乘公交工具的政策。 残疾人搭乘汽车、火车、轮船、飞机,优先购票,并免费携带随身必备的辅助器具。 公共停车场所免收残疾人车辆停放费。 3.生活服务 残疾人家庭的有线数字电视收视维护费,按照规定给予优惠。 残疾人家庭安装电话、自来水、煤(天然)气等,只收取工料费。 鼓励网络经营单位对残疾人使用网络给予优惠。 4.生活保障 城乡贫困残疾人家庭优先纳入最低生活保障,在原享受最低生活保障金的基础上,提高20%的保障金比例。 对“三无”(无劳动能力、无生活来源又无法定赡养、抚养、扶养义务人)残疾人,实行五保供养,智力及精神残疾的予以收养。 5.医疗康复 特困残疾人参加农村新型合作医疗个人缴费部分由财政补贴。 城镇残疾人参加居民医疗保险的,个人每年缴纳60元,持第二代《残疾人证》的学生儿童,每人每年缴纳10元。 丧失劳动能力的重度残疾人个人缴费由财政补助。 残疾人在医疗机构就医挂号免交普通挂号费。 6.辅助器具的优惠 对贫困残疾人(肢体、视力、听力)免费适配辅助器具。 7.特殊教育 对接受义务教育的城乡贫困残疾学生、贫困残疾人子女,免收教材费,并给予适当的生活补贴。 在特殊教育学校或普通义务教育学校就读的走读、寄宿贫困残疾学生,可分别享受每年500元、800元的国家彩票公益助学金(每年200个名额)。 残疾人和残疾人子女,应届考入二本以上院校的,享受政府一次性5000元助学金。 残疾人考入本科、大专、中专的,市残联发给3000、2000、1000元一次性助学金。 8.残疾人就业 9.劳动者权益 中国残联劳动和社会保障部《关于做好下岗残疾职工基本生活保障和再就业工作的通知》规定:除宣布停产和破产的企业外,有生产任务的企业,因生产经营出现困难,进行经济性裁员的企业,进行改组、改制的企业,一般不安排残疾职工下岗、裁员。 残疾人所在的单位应当鼓励、帮助残疾人参加有关部门组织的文化、艺术、体育和其他有益活动,其在集训、比赛、表演期间,视为出勤。 10.减免规费 11.税收优惠 12.残疾人申请法律帮助或法律援助 残疾人遇到侵害或民事纠纷,需向人民法院提起诉讼,确要法律援助或法律帮助,可以直接向当地法律援助中心申请法律援助,也可向指定的残疾人法律威权机构申请法律援助或法律帮助,还可委托律师事务所或法律服务所办理有关事项。 如果当事人对法院一审判决不服,需要提起上诉还可以向二审法院同级的法律援助机构、残疾人法律维权机构申请援助帮助,具体程序相同。 13.养老保险 重度残疾人参加城乡居民社会养老保险,按最低缴费标准由财政全额补贴。 各地市区都有不同的优惠措施。各地的残联也有一本有关优惠政策的小册子,大家可以到当地的残联咨询、了解。 两项补贴 一、残疾人“两项补贴”制度是指哪两项制度? 答:残疾人“两项补贴”制度是指困难残疾人生活补贴和重度残疾人护理补贴制度。 二、哪些残疾人可以享受“两项补贴”政策? 答:属于低保家庭中的残疾人可以享受困难残疾人生活补贴; 残疾等级为一级、二级且需要长期照护持续时间达6个月以上的重度残疾人可以享受重度残疾人护理补贴。 重度残疾人是指持有第二代《中华人民共和国残疾人证》,残疾程度为一级、二级的残疾人。 三、申请两项补贴的程序 1、自愿申请。残疾人两项补贴由残疾人向户籍所在地街道办事处或乡镇政府受理窗口提交书面申请。残疾人的法定监护人,法定赡养、抚养、扶养义务人,所在村民(居民)委员会或其他委托人可以代为办理申请事宜。申请残疾人两项补贴应持有第二代中华人民共和国残疾人证,并提交相关证明材料。 2、逐级审核。街道办事处或乡镇政府依托社会救助、社会服务“一门受理、协同办理”机制,受理残疾人两项补贴申请并进行初审。初审合格材料报送县级残联进行相关审核。审核合格材料转送县级人民政府民政部门审定,残疾人家庭经济状况依托居民家庭经济状况核对机制审核。审定合格材料由县级人民政府民政部门会同县级残联报同级财政部门申请拨付资金。 3、补贴发放。补贴资格审定合格的残疾人自递交申请当月计发补贴。残疾人两项补贴采取社会化形式发放,通过金融机构转账存入残疾人账户。特殊情况下需要直接发放现金的,要制定专门的监管办法,防止和杜绝冒领、重复领取、克扣现象。 4、定期复核。采取残疾人主动申报和发放部门定期抽查相结合的方式,建立残疾人两项补贴定期复核制度,实行残疾人两项补贴应补尽补、应退则退的动态管理。定期复核内容包括申请人资格条件是否发生变化、补贴是否及时足额发放到位等。 四、有低保的残疾人还可以申请两项补贴吗? 享受低保的残疾人仍可以申请两项补贴,尤其是困难残疾人生活补贴,有低保的残疾人几乎都可以享受。 残疾人两项补贴不计入城乡最低生活保障家庭的收入。 五、可以同时享受两项补贴吗? 只要符合条件,残疾人可同时申领困难残疾人生活补贴和重度残疾人护理补贴。 六、残疾五保户、特困人员为何不能享受两项补贴? 有位残友咨询:“我是五保户,也是二级残疾人,无儿无女,为何不能享受到政府的这项补助呢?”该残友表示,自己享受的五保待遇有点低,“如果有两项补贴,肯定会好很多。” 两项补贴文件规定:享受特困人员供养保障的残疾人,其生活和长期护理照料已得到基本保障,因此不再享受两项补贴。 因此,可以享受残疾人两项补贴的只能是低保户,并不包括五保户。残联工作人员曾表示,残联一直在积极努力将五保残疾人纳入救助范围,但努力没有得到回应,有关部门没有采纳残联的意见。 由于五保户由国家供养,很多人因此认为五保户有没有这项补助无所谓,这其实是错误的。有些五保残疾人比低保户更贫困,拿到的五保金并不比低保金多,甚至更少。对此,本平台也呼吁有关部门能重视残疾五保户群体的诉求,出台更多政策。 七、残疾人两项补贴多久领一次?怎么去领? 残疾人两项补贴一般以月,季度,半年,年度作为发放周期,每个地方的周期不同。 残疾人两项补贴一般都是直接打到卡上,我们建议残友们都开通手机短信提醒,当两项补贴打到卡上时直接去银行领取即可。 八、残疾人两项补贴是全国各省都有吗?补贴标准是多少? 目前两项补贴制度已在全国范围建立。我国关于困难残疾人生活补贴和重度残疾人护理补贴两项政策发放工作已基本覆盖所有县区。 生活补贴标准: 有22个省份处于每月50元至80元之间,10个省份达到或超过每月100元。 护理补贴标准: 有18个省份处于每月50元至80元之间,14个省份达到或超过每月100元。 此外,有11个省份将生活补贴对象扩大到无固定收入、低保边缘户、低收入家庭、重残无业、一户多残、老残一体、依老养残等困难群体;5个省份将非重度智力和精神残疾人纳入护理补贴范围。 ...
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一起来,为卓蔚宝贝护航!

一起来,为卓蔚宝贝护航!

一起来,为卓蔚宝贝护航! 疾病的一粒沙,落在一个家庭身上,就是一座山。我们有能力振作起来,也可以会学会如何照护孩子。但当面对更加庞大的机构、体系和环境时,无力感还是常常会袭来: 能不能被社会所接受,能不能被学校所融合,能不能在康复上有更有针对性的建议,能不能在打不打疫苗上有更明确的指导,能不能在急救和用药上有更畅通的渠道……这些问题的解决需要集合更多力量,才会有希望。 卓蔚宝贝支持中心致力于服务Dravet综合征患者群体,与卓蔚家庭“愈路同行”。我们不仅要做彼此最温暖的情感臂弯和最坚实的知识后盾,还要呼吁科研的进展和社会的看见。「卓蔚宝贝护航计划」立足“看见”,希望通过数据统计,系统展示患者家庭面临的挑战。 参与护航计划的卓蔚宝贝家庭,将回答围绕就医、用药、照护、康复、教育、再生育和社会支持等七个维度的调查问卷。这将为卓蔚后续的社会倡导工作提供起点,也将为我们动员更多伙伴的同行创造条件。求助不丢人。希望我们能更好地展示需求,并和更多支持我们、关心我们的人一起寻找问题的答案。 阶段调研成果:pdf下载 ...
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我多想

我多想

我多想 作者:北京宝宝妈 我多想,你能在灿烂阳光下自由地撒欢; 我多想,你能在愉快的课堂上脑瓜转转; 我多想,你能看电影电视电脑毫无负担,无惧光影的变幻; 我多想,能带你一路欢笑享受旅行,一起看遍美景山川; 我多想,即便你生了病,发了烧,我也不必24小时盯着体温起伏心惊肉跳,我的心依旧坦然; 我多想,放肆地带着你逛商场逛超市尝美食,把这世界的美与香都能品品看看; 我多想,能有些许自由的时间,而不是要把牢底坐穿; 我多想,能有些许轻松的时光,不需每分每秒提心吊胆; 我甚至贪心地想,会不会有那么一天,你也能在水中畅游,每一朵水花里都有你的笑脸; 会不会有那么一天,你也能骑车驾车,享受风驰电掣的快感; 亲爱的孩子,疾病让我们的世界变小,但或许我们也可以把它变大,用想象、用爱,把它充满; 亲爱的孩子,我牵着你的手,在命运的碾压中执拗伸展; 无论有多少苦痛,有多少不甘,我爱你,分分秒秒,月月年年。 这首小诗记录了北京宝宝妈与Dravet家人相处的点滴,也带给很多Dravet家长共鸣:由于Dravet综合征(以下简称"DS")患者的癫痫发作具有热敏感易持续等特点,同时异常放电的脑病特征会影响患者的认知、行为和语言,对很多DS家庭来说,普通孩子的日常就是家人们心底最深切的期盼。电影《肖申克的救赎》里有一句经典台词,Hope is a good thing,maybe the best of things,and no good thing ever dies. (希望是好东西,也许是最好的东西,好东西从不逝去)。愿终有一天,这些美好的希望能够逐一实现。 ...
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<strong>新新姥姥:我们要有信心坚持下去,打好这场持久战</strong>

新新姥姥:我们要有信心坚持下去,打好这场持久战

新新姥姥:我们要有信心坚持下去,打好这场持久战 作者:新新姥姥 大家好,我是新新姥姥,今天占用大家的宝贵时间做分享,我感到非常荣幸,由于岁数大了水平有限,有些说不好的地方,还望大家能谅解。 在这里我要感谢战斗在一线真心为孩子服务的医护人员,感谢我们卓蔚倡导的同事们,感谢今天的直播平台和幕后默默工作的同志们,感谢广大的网友们。 由于时间仓促,我就起个抛砖引玉的作用吧! 我要讲五个方面: 一、我是怎样调整心态的 二、我是怎样做记录的 三、如何就医问题 四、家里有个病孩子容易出现的情况 五、我们要有信心坚持下去,打好这场持久战 一、我是怎样调整心态的 孩子得病以后,自己就觉得天塌了,白天吃不下饭,晚上睡不着觉,满脑子都是怎么办。眼看就要倒下了,这时候我就开始考虑了,我倒了不要紧,孩子该怎么办? 没有我,孩子就少了一个真心爱他的人,所以我不但不能倒在这个困难里,我还要和孩子一起战胜疾病,虽然当时我不懂治疗,但我可以精心护理呀,我还可以学习知识和孩子一起直到战胜疾病呀。 疾病虽然可怕,但更可怕的是自己没了信心。就这样,后来又进了群,相互抱团取暖一直走到了现在。尤其是加入了卓蔚倡导,更让我明白自己要做些什么,我会尽自己的微薄之力,为孩子们做些事情,好好学习、团结在一起、努力工作。 二、我是怎样做记录的 1.    记每一天的生活内容 例如几点起床,几点吃什么饭菜,几点吃药,几点拉屎,几点睡觉。在发作这些特殊日子里体温多少,血氧脉搏如何,每天都有哪些事情发生,以后注意什么,孩子有哪些进步,可以做哪些改善。 2.    吃药 记录几月几号几点吃什么药,防止多吃和漏服,基本是调药的时候,记下有什么变化,哪怕是蛛丝马迹,不怕写多,不怕前言不搭后语,记录下当时的感觉,错了也没事。 3.    发作情况 有热无热,是否有诱因,发作时的表现,当时如何处理,今后需注意什么。 目前已经记录了12本了,我可以查到孩子生病以来每一天的情况,我想今后医生会用得着的,记录下来更加完善,为我自己总结病程非常有用。 三、如何就医 北大医院的小儿神经内科的医生在治疗Dravet综合征方面是走在全国的前列,以张月华大夫为首的医疗团队,技术精湛、兢兢业业、令人佩服。找到张月华大夫我认为就到头了,她们不忽悠病人,不会让你走冤枉路白花钱,而且和国内外的新药新技术衔接紧密;一句话,找到他们就找对了,听从他们的医嘱就是接受正规的治疗。在这里我向张大夫和北大神内的大夫以及医护人员表达崇高的敬意,你们辛苦了,向你们致敬。 四、家有个病孩子容易出现的情况 1. 孩子方面 1)软,表现在没劲儿上,哪儿哪儿都软。 腿软:走路晚、爱摔跟头,家长急躁希望早点会走,不停的练习实际上是在帮倒忙。尽管把孩子练得有走路的能力了,但由于没劲,腿的力量达不到,关键容易变形,出现足外翻或内翻。造成足外翻或内翻是因为有走路能力而力气不够造成的,绑沙袋是拔苗助长的。积水潭医院闫桂森大夫教给我们按摩的方法,同时也做了特殊的鞋垫鞋。不建议手术治疗。左右鞋反穿,我认为也不是很好的办法。 咀嚼能力弱:饭菜尽量软和碎,如果硬了得煮了再吃,切屑打碎,可以吃多些,增加蔬菜的摄入,可以通过食物补充维生素,吃好饭比吃什么营养品都强,同时也可以改善便秘的问题。 胳膊软、腰软,都需要注意,不能硬练,全身按摩对身体很有好处。 2)牙齿。长期吃含糖的液体药物,有龋齿的风险。牙齿坏了需要及时关注处理。北京口腔医院有专门的儿科门诊,半个上午看了11颗牙齿,方便快捷。但要注意麻醉药的选择。 2. 家长方面 1)对治疗效果有正确的预期(不要过度治疗) a. 一些家长希望通过吃药将发作症状完全控制,一发作就加药,但是药物加上容易减少难,如果现有的药物都出现了耐药的情况,该怎么办?有一岁多的孩子吃4、5种药,你自己试试看,好人也吃坏了、吃傻了。 b.一些家长能接触到大量信息,各种营养品保健品都让孩子来吃。但需要掌握度。吃好饭是关键,不建议频繁的去做各种检查和化验,少折腾孩子。 c.选一条适合自己孩子的治疗方案是家长的责任,别人的治疗方案可以做参考,不见得适合自己的孩子。疾病因人而异,药物也有各自的副作用。 2)对孩子有耐心 癫痫的孩子容易固执、不听话,白天不好好吃饭,晚上不好好睡觉、吃药难等等,这都是闹的,孩子更不容易,我们要开动脑筋想对策,而不是急躁、发脾气。不吃饭我们就要在做饭上下功夫,变花样,哄着喂进去你就成功了! 3)全家人要一起努力 有个病孩子家庭容易出现各种矛盾,我们要调动全家人的积极性,全力以赴打一场持久战。夫妻之间,妈妈最不容易,正常家庭要帮助妈妈稳定情绪,分解压力,减轻身心的负担,而不是反着来,做爸爸的除了挣钱养家之外,在力所能及的时候要关心妈妈,分担家务,更不能做甩手掌柜,把所有家务都让妈妈一个人做。这是不负责任的行为,更是没有责任感的表现。做老人的也应该参与进来,帮助孩子们能做一点是一点吧。最不爱听到的是离婚,哪方提出都是种逃避的懦夫表现,我希望可以给孩子创造一个好的生活环境。 我们要有信心,坚持下去,打好这场持久战 是这个病让我的孩子受尽了折磨,我也恨透了这个病。我为了这么多和我孩子一样受尽痛苦的孩子们,一定要尽我所能为早日战胜疾病做工作。我也买了专业书籍,哪怕一天看一行,争取多了解一些机制,我关注新药和新动向,报上有的收集起来,我更关注基因方面的进展。 我们几个病孩子的家长成立了卓蔚罕见病倡导中心这个非盈利组织,这些家长们在工作和家庭双肩挑的同时挤出时间,并且不拿一分钱报酬,无偿的做了很多工作。我们卓蔚倡导经常把国内外的文章推送给大家,希望大家多多关注。我在这里向我的同事们表示敬意,同时也希望家长们都能为孩子们献计献策。 目前科学技术发展的很快,我们要有信心等待这一天的到来,现在我们要做的事就是护理好孩子的每一天。让我们通过各种方式紧紧的团结在一起,为了早日把病魔踩在脚下,让孩子们早日过上正常人的生活,还给孩子们失去的快乐,做咱们应该做的贡献吧! 笑赠姥姥 作者:北京宝宝妈 辛劳育孙九寒暑, 心细如发爱心抚。 晴天霹雳不认命, 春风化雨不言苦。 坚定乐观乃慈母, 携手同行力共努, 他日欢笑驱苦厄, 定将青梅把酒煮。 ...
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<strong>治疗手段</strong>

治疗手段

Dravet综合征的治疗 抗癫痫药:多数病人对药物疗效欠佳丙戊酸:首选药物左乙拉西坦:适用于发作次数不多,没有明显的长时间发作妥泰:适用于无热发作多氯巴占、氯硝西泮:适用于热敏感明显,低热诱发长时间发作唑尼沙胺其他药物:司替戊醇、芬氟拉明、大麻二酚等 钠离子通道阻断剂(如拉莫三嗪、卡马西平、奥卡西平)可加重多数患儿的发作,应避免使用 生酮饮食:对58.3%(35/60)的患儿有效,对药物治疗无效的患儿应该尝试 迷走神经刺激术:对抗癫痫药和生酮饮食均无效者可尝试应用 疾病修正治疗: Dravet综合征基因治疗在动物实验中取得积极结果,未来应用于临床还需很长时间,有所期待 Dravet综合征家庭急救药品 地西泮直肠凝胶(安定栓)      地西泮鼻腔喷雾 咪达唑仑鼻腔喷雾 阿普唑仑吸入粉剂 治疗目标不是不发作,而是减少发作的频率和持续状态 ...
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<strong>发病机制</strong>

发病机制

发病机制 Dravet综合征(Dravet Syndrome,DS)在1978年由法国医生Dravet首次报道,原称为婴儿严重肌阵挛性癫痫(SMEI)。因在研究中发现有1/4的孩子始终没有出现肌阵挛性癫痫,在2001年国际抗癫痫联盟(ILAE)癫痫综合征分组中,将其归为癫痫性脑病组,并命名为Dravet综合征。该病是发育性癫痫症脑病中最常见的类型,约80%的患儿由钠离子通道基因SCN1A变异导致,少数患儿由其他热敏感的基因变异导致,如PCDH19, GABRA1, GABRG2, HCN1等。 Dravet综合征属于热敏感的癫痫,治疗目标是降低发作,提高生活质量 1岁以内常表现为发热诱发的发作 1-4岁出现多种形式的无热发作,发作有热敏感特点,易发生癫痫持续状态 约80%的患儿由SCN1A基因突变导致,少数可由其他热敏感的基因突变导致 对发病年龄早,且具备多项复杂型热性惊厥特点的患儿要警惕Dravet综合征的可能,可做基因检测早期明确诊断,指导合理选择抗癫痫药物 本病多数患儿属于难治性癫痫,若对抗癫痫药效果不佳,可尝试生酮饮食或迷走神经此刺激术 Dravet综合征临床遗传学 约30%-50%的患儿有热性惊厥或癫痫家族史 有同胞儿共患及单卵双胎共患的报道 2001年发现钠离子通道α1亚单位基因SCN1A是本病的主要致病基因 已证实约80%的患儿有SCN1A突变 少数女性患儿有原钙粘蛋白基因PCDH19突变 其他少数的致病基因:SCN2A、GABRA1、GABRG2、GABRB2、GABRB3、SCN1B、TBC1D24、CHD2、ALDH7A1等 基因变异可能是单个位点,也可能是缺失某几段 Dravet综合征致病基因谱 红色:编码钠离子通道 绿色:编码钾离子通道 紫色:编码氯离子通道 蓝色:非离子通道编码基因 ...
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<strong>诊断标准</strong>

诊断标准

如何早期识别Dravet综合征 1岁以内的婴儿,热性惊厥有以下特点时要警惕Dravet综合征 发病年龄早,多在6个月左右(特别是接种百白破疫苗后发作) 长时间的热性惊厥* 1次热程中反复发作* 半侧阵挛或部分性发作* 低热即可诱发发作(疫苗接种、热水浴) SCN1A突变筛查阳性(80%)有助于早期诊断 少数患儿由其他热敏感的癫痫基因突变导致 具有多种发作类型的儿童早期癫痫综合征鉴别要点 LGSDravet综合征Doose综合征  病因症状性&隐源性特发性特发性  起病年龄高峰3-5岁高峰6个月左右高峰2-4岁  热敏感-++++  强直发作+++-+  不典型失神+++++++  肌阵挛发作+++++++  失张力发作+++  肌阵挛-失张力发作--+++  全面性强直-阵挛性发作++++++  部分性发作++++-  负性肌阵挛---  非惊厥持续状态+++++++++几乎都有; ++常有; + 可有; –没有; Dravet综合征与其他类型癫痫的鉴别 热性惊厥(1岁以内常误诊为热性惊厥)区别:一般高热惊厥很少出现持续状态、半侧阵挛发作,通常在1-2分钟就会停止 Lennox-Gastaut综合征 Doose综合征(肌阵挛站立不能性癫痫) Dravet综合征基因突变筛查的意义 有助于早期明确诊断:( 如发现SCN1A基因突变,但表现仅为热性惊厥或者热性惊厥附加症,是否能定义为Dravet综合征,需要医生根据情况、以及随访情况做综合的判断。) 为选择抗癫痫药物提供参考 判断预后 遗传咨询 ...
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<strong>病程阶段</strong>

病程阶段

病程阶段 发病-1岁以内为第一阶段:此阶段为热敏感期,绝大多数患儿发热后诱发全面强直阵挛发作或半侧阵挛发作,易出现长时间的发作或持续状态,发热期间易反复发作; 1岁-5岁为第二阶段:为发作加重期,多数患儿在此阶段出现无热发作,发作类型多样,可有全面强直阵挛发作、半侧阵挛发作、局灶性发作、肌阵挛发作及不典型失神,强直发作及失张力发作少见。此阶段发作较频繁,易出现癫痫持续状态,发作仍有热敏感特点,约三分之一的患儿发作有光明按特点; 5岁以上为第三阶段:此阶段部分患儿发作可呈减少趋势,故又称之为”稳定期”,多数患儿发作类型以全面强直阵挛发作和局灶性发作为主,其次为不典型失神和肌阵挛发作。随着年龄增长,不典型失神及肌阵挛发作消失,癫痫持续状态次数减少,光敏感岁年龄增长也逐渐消失。部分患儿以夜间发作为主。 ...
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