临床表现

Dravet综合征患儿均于1岁内起病,起病高峰年龄为生后6个月内。最常见的首发症状为发热诱发的较长时间惊厥发作(30分钟以上),表现为单侧肢体阵挛或双侧强直阵挛发作,部分患儿首次发作前有接种疫苗诱因。1岁后逐渐出现无热惊厥,但仍有热敏感特点(遇到发热性疾病或环境温度过热即可出现癫痫发作),癫痫发作可以表现为多种形式,包括局灶性发作,全面强直阵挛发作(癫痫大发作),肌阵挛发作,不典型失神发作等,易出现癫痫持续状态。患儿起病前发育多正常,发病后常逐渐出现精神运动发育迟缓,特别是语言发育迟缓,60%患儿有共济失调表现。