“赋能你我，从容生活”—Dravet综合征国际知晓日公益活动成功举办
来源：生命时报
2023年6月22日-23日，国际Dravet综合征宣传日“赋能你我，从容生活”主题活动在北京蓝地时尚庄园举办，本次会议有30个DS患儿家庭参与，患儿年龄从1.5-25岁，线下参会人数逾100人；线上观看直播讲座人数逾2000人。
Dravet 综合征(德拉韦综合征)是一种罕见的癫痫性脑病，国内患者人数推测约 5 万人，其不定期且可能致命的长时间发作、复杂棘手的共患病，严重影响患儿的身心健康及生活质量，也给患者家庭带来了沉重的精神和经济负担。
此次活动由卓蔚宝贝支持中心主办、北京融爱融乐协办，北京语言大学本、硕学生以及热心社会人士共同参与志愿服务。活动主要分为主题讲座、喘息疗愈、亲子交互等环节。
共患病管理：科学护理，主动康复
Dravet综合征(Dravet Syndrome，简称DS），原称婴儿严重肌阵挛癫痫(Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy，SMEI)，是一种罕见的难治性癫痫综合征，位列国家第一批罕见病目录第105号，发病率为1/15700~1/40900。
DS患儿通常在1岁以内起病，主要症状为不定期的癫痫发作、发作类型多样化。Dravet综合征患者的癫痫发作具有容易持续和对热敏感等特点。癫痫持续状态会导致急性脑病甚至死亡等严重后果，死亡率达10%。此外，患者会出现不同程度的认知障碍、运动障碍和语言障碍。目前DS没有特效治疗方式，对医疗急救能力、患儿的家庭照护要求高，为DS家庭带来沉重负担。
主题讲座环节，北京大学第一医院儿科主任医师张月华教授做了“Dravet综合征的诊断和治疗”的分享。张教授介绍了Dravet综合征急救过程中的注意事项、Dravet综合征药物研发的最新进展，以帮助家长和照护者更好地应对癫痫发作，以高效合理的急救措施最大限度减少癫痫发作对患儿和家庭的负担。
北京儿童医院神经内科田小娟副主任医师做了“癫痫持续状态院前急救”为主题的分享，田医生系统介绍了DS患儿出现癫痫发作的多种原因，以及DS患者日常照护的实用技巧等内容。
目前，随着口颊粘膜给药剂型、院前止惊药物的上市，Dravet综合征等容易出现持续状态的癫痫患者，可以更便捷、更体面地开展急救。
此外，北京大学第一医院康复医学科主管治疗师秦伦做了“Dravet综合征步态异常的鉴别与干预”为主题的分享；北京语言大学语言康复学院谢晴晴博士分享了“儿童语言障碍的识别与居家干预”相关内容。
值得一提的是，本次活动上，卓蔚宝贝支持中心发起的Dravet综合征疾病负担调查正式启动。北京大学医药管理国际研究中心研究员、卓蔚宝贝支持中心Dravet综合征疾病负担调查项目研究者韩晟对这一项目做了介绍，让各地区DS家长骨干了解本次调查的相关情况，共同为DS患者和家庭争取更多的支持和关注。
“喘息”活动初试水：走出家门，看见更大的世界
最早的喘息服务（Respite Care）可以追溯到20世纪四五十年代。1996年，在《英联邦伤残协议》中喘息服务被定义为“一种即时的短期的帮助性服务，其帮助对象包括为残疾人提供照护的家庭；社区中的残疾人”。对于每一个DS家庭，他们同样需要类似这样的“喘息服务”。
因为害怕感染、害怕发热，一些普通人看起来平常的活动比如户外活动、长途旅行，对DS家庭来说都是一项艰难的任务。再加上社会大众对癫痫的不了解，很多人对癫痫病人敬而远之，DS家庭利用本就被疾病压缩的社交时间开展社交活动变得更为艰难，部分家庭甚至断绝了生病之前亲戚、朋友的社交网络。
卓蔚“喘息驿站”项目是国内首个罕见病团体发起的“喘息”活动，这次“喘息”活动，帮助DS家庭将患儿短暂托付给他人，使照护者个人得到放松、休整身心。来参加活动的家庭中，有很多是孩子患病后的第一次长途旅行。
这次的“喘息”活动内容丰富，包括端午主题融合教育课、社交流戏课、创意美术课、气排球课等，以为照护者赋能，带患儿体验不一样的生活。参与家庭不仅获得“喘息”机会，同时树立了走出家门、正常生活的自信心，传递出积极用药、科学护理、主动康复的理念。
值得一提的是，卓蔚骨干家长的影响力非常大。他们共性突出：乐观向上、勇于尝试新药物、新疗法，积极配合急救、康复。通过对他们赋能，他们能更好更快地聚集更多病友，掌握必要的用药、护理方法，更积极主动地配合治疗，努力促进药物可及性。
借此活动也呼吁各方：解决疾病的照护负担需要多方努力，家庭照护管理、药物可及性、照护者关爱支持缺一不可。