发病机制
Dravet综合征（Dravet Syndrome，DS）在1978年由法国医生Dravet首次报道，原称为婴儿严重肌阵挛性癫痫(SMEI)。因在研究中发现有1/4的孩子始终没有出现肌阵挛性癫痫，在2001年国际抗癫痫联盟（ILAE）癫痫综合征分组中，将其归为癫痫性脑病组，并命名为Dravet综合征。该病是发育性癫痫症脑病中最常见的类型，约80%的患儿由钠离子通道基因SCN1A变异导致，少数患儿由其他热敏感的基因变异导致，如PCDH19, GABRA1, GABRG2, HCN1等。
- Dravet综合征属于热敏感的癫痫，治疗目标是降低发作，提高生活质量
- 1岁以内常表现为发热诱发的发作
- 1-4岁出现多种形式的无热发作，发作有热敏感特点，易发生癫痫持续状态
- 约80%的患儿由SCN1A基因突变导致，少数可由其他热敏感的基因突变导致
- 对发病年龄早，且具备多项复杂型热性惊厥特点的患儿要警惕Dravet综合征的可能，可做基因检测早期明确诊断，指导合理选择抗癫痫药物
- 本病多数患儿属于难治性癫痫，若对抗癫痫药效果不佳，可尝试生酮饮食或迷走神经此刺激术
Dravet综合征临床遗传学
- 约30%-50%的患儿有热性惊厥或癫痫家族史
- 有同胞儿共患及单卵双胎共患的报道
- 2001年发现钠离子通道α1亚单位基因SCN1A是本病的主要致病基因
- 已证实约80%的患儿有SCN1A突变
- 少数女性患儿有原钙粘蛋白基因PCDH19突变
- 其他少数的致病基因：SCN2A、GABRA1、GABRG2、GABRB2、GABRB3、SCN1B、TBC1D24、CHD2、ALDH7A1等
- 基因变异可能是单个位点，也可能是缺失某几段
Dravet综合征致病基因谱
红色：编码钠离子通道
绿色：编码钾离子通道
紫色：编码氯离子通道
蓝色：非离子通道编码基因